Zespół Iraska-Zulzera-Wilsona

Diagnoza Iraska-Zulzera-Wilsona.

Zespół Jiraska-Zulenzera-Vilosana - (Jirasek A., 1890-1959, praktyka chirurgiczna w Czechosłowacji, Zulzer W.W., pediatrzy amerykańscy. J.L. Wilson, 1926 a/o - pediatrzy amerykańscy) - połączenie objawów zapalenia pęcherzyków (rozszerzenie pęcherza moczowego) ) i śluzowo-ropny mocz mężczyzn, co prowadzi do rozwoju nowotworów prostaty. Główną przyczyną jest przewlekłe zapalenie cewki moczowej i zastój moczu w pęcherzu, długotrwałe zastój moczu. W związku z tym drobnoustroje są przenoszone z pęcherza do gruczołu krokowego przez cewnik. Miejscowe zapalenie gruczołu krokowego wymaga specjalnego leczenia ze względu na wpływ na cewkę moczową, którą należy jednocześnie leczyć ze względu na stan zapalny. Zalecane są ciepłe kąpiele sitz. Badanie krwi wskazuje na obecność paciorkowców β-hemolizujących, Proteus, Bacillus Weise-Heller, prętów Vogt-Colli itp. Leczenie penicyliną prowadzi się przez jeden lub dwa miesiące. Leczenie chirurgiczne jest wskazane u mężczyzn z naciekiem okolicy podbrzusza i przerostem nowotworu do żył odbytnicy lub miednicy. Zakażenie narządów płciowych może powodować nowotwory jąder lub układu moczowo-płciowego. U młodych mężczyzn często obserwuje się przewlekłe i agresywne zapalenie gardła, zapalenie migdałków i zapalenie zatok. Brak odruchu gardłowego powoduje zanik języczka, nagłośni i podniebienia miękkiego. Często pojawia się zgniły oddech, nieprzyjemny smak, szczękościsk, paraliż i drgawki. Inne objawy mogą obejmować biegunkę lub zaparcie, zmiany skórne (łuszczenie się), utratę zębów, zmiany głosu i inne problemy związane z brakiem równowagi witaminowej lub stanem zapalnym. Pikantny quiche

Zespół Irasekiego-Zulzera-Wilsona to rzadka choroba genetyczna, znana również jako choroba Irasekiego-Schulsa. Zespół ten jest spowodowany trzema mutacjami w genie SMAD4, zlokalizowanym na chromosomie 3p. W zależności od rodzaju mutacji mogą występować różne objawy choroby, ale ogólnie charakteryzuje się ona znacznym upośledzeniem umysłowym, wadami twarzy oraz problemami z narządami i tkankami.

Początkowo zespół ten opisywano jako ciężką postać dystrofii mięśniowej, często kończącą się śmiercią przed urodzeniem. Wraz z rozwojem genetyki stało się jasne, że ta forma choroby jest w rzeczywistości inną, łagodniejszą formą miotonii dystroficznej. Określono genotyp i zidentyfikowano gen odpowiedzialny za rozwój zespołu. Późniejsze badania wykazały, że choroba ta rozwija się w wyniku mutacji w trzech genach.

Obecnie istnieje kilka metod diagnostycznych, które pozwalają wykryć obecność zespołu u pacjenta. Najskuteczniejsza z nich to genetyka molekularna