Síndrome de Irasek-Zulzer-Wilson

Diagnóstico de Irasek-Zulzer-Wilson.

Síndrome de Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, prática cirúrgica na Tchecoslováquia, Zulzer W.W., pediatras americanos. J.L. Wilson, 1926 a/o - pediatras americanos) - uma combinação de sintomas de vesiculite (dilatação da bexiga ) e urina mucopurulenta em homens, levando ao desenvolvimento de tumores de próstata. O principal motivo é a uretrite crônica e a estagnação da urina na bexiga, congestão urinária prolongada. A este respeito, os micróbios são transferidos da bexiga para a próstata através do cateter. A inflamação local da próstata requer tratamento especial relacionado ao efeito na uretra, que deve ser tratada simultaneamente para inflamação. Banhos de assento quentes são recomendados. Um exame de sangue indica a presença de estreptococos β-hemolíticos, Proteus, bacilo de Weise-heller, bastonetes de Vogt-Colli, etc. O tratamento com penicilina é realizado por um ou dois meses. O tratamento cirúrgico é indicado para homens com infiltração da região hipogástrica e crescimento tumoral no reto ou veias pélvicas. A infecção dos órgãos genitais pode causar tumores nos testículos ou no sistema geniturinário. Faringite crônica e agressiva, amigdalite e sinusite são frequentemente observadas em homens jovens. A ausência do reflexo faríngeo causa atrofia da úvula, epiglote e palato mole. Muitas vezes aparecem hálito pútrido, gosto desagradável, mandíbula travada, paralisia e convulsões. Outros sintomas podem incluir diarreia ou prisão de ventre, alterações na pele (descamação), perda de dentes, alterações na voz e outros problemas associados ao desequilíbrio ou inflamação de vitaminas. Quiche picante

A síndrome de Iraseki-Zulzer-Wilson é uma doença genética rara também conhecida como doença de Iraseki-Schuls. Esta síndrome é causada por três mutações no gene SMAD4, localizado no cromossomo 3p. Dependendo do tipo de mutação, podem ocorrer diferentes manifestações da doença, mas em geral ela é caracterizada por retardo mental grave, anomalias faciais e problemas em órgãos e tecidos.

Inicialmente, a síndrome foi descrita como uma forma grave de distrofia muscular, muitas vezes resultando em morte antes do nascimento. Com o desenvolvimento da genética, ficou claro que esta forma da doença é, na verdade, outra forma mais branda de miotonia distrófica. A genotipagem foi determinada e o gene responsável pelo desenvolvimento da síndrome foi identificado. Pesquisas subsequentes mostraram que esta doença se desenvolve como resultado de mutações em três genes.

Hoje, existem vários métodos diagnósticos que podem detectar a presença da síndrome em um paciente. O mais eficaz deles é a genética molecular