Irasek-Zulzer-Wilson Sendromu

Irasek-Zulzer-Wilson tanısı.

Jirasek-Zulenzer-Vilosun sendromu - (Jirasek A., 1890-1959, Çekoslovakya'da cerrahi uygulama, Zulzer W.W., Amerikalı çocuk doktorları. J.L. Wilson, 1926 a/o - Amerikalı çocuk doktorları) - vezikülit semptomlarının bir kombinasyonu (mesanenin genişlemesi) ) ve erkeklerin mukopürülan idrarı, prostat tümörlerinin gelişmesine yol açar. Ana nedeni kronik üretrit ve mesanede idrarın durgunluğu, uzun süreli idrar tıkanıklığıdır. Bu bakımdan mikroplar mesaneden prostat bezine kateter yoluyla aktarılır. Prostat bezinin lokal inflamasyonu, üretra üzerindeki etkiye bağlı olarak özel tedavi gerektirir ve bu da inflamasyon için eşzamanlı olarak tedavi edilmelidir. Sıcak oturma banyoları tavsiye edilir. Bir kan testi β-hemolitik streptokok, Proteus, Weise-heller basili, Vogt-Colli çubukları vb. varlığını gösterir. Penisilin ile tedavi bir veya iki ay boyunca gerçekleştirilir. Hipogastrik bölgeye infiltre olan ve rektum veya pelvik damarlara tümör büyümesi olan erkeklerde cerrahi tedavi endikedir. Genital organların enfeksiyonu testislerde veya genitoüriner sistemde tümörlere neden olabilir. Genç erkeklerde sıklıkla kronik ve agresif farenjit, bademcik iltihabı ve sinüzit görülür. Faringeal refleksin yokluğu küçük dil, epiglot ve yumuşak damakta atrofiye neden olur. Kokuşmuş nefes, nahoş tat, kilitlenme, felç ve kasılmalar sıklıkla görülür. Diğer semptomlar arasında ishal veya kabızlık, cilt değişiklikleri (pullanma), diş kaybı, ses değişiklikleri ve vitamin dengesizliği veya iltihaplanma ile ilişkili diğer sorunlar yer alabilir. Baharatlı kiş

Iraseki-Zulzer-Wilson sendromu, Iraseki-Schuls hastalığı olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendroma, kromozom 3p üzerinde bulunan SMAD4 genindeki üç mutasyon neden olur. Mutasyonun türüne bağlı olarak hastalığın farklı belirtileri olabilir, ancak genel olarak ciddi zihinsel gerilik, yüz anormallikleri ve organ ve dokularla ilgili problemlerle karakterizedir.

Başlangıçta sendrom, sıklıkla doğumdan önce ölümle sonuçlanan ciddi bir kas distrofisi formu olarak tanımlandı. Genetiğin gelişmesiyle birlikte hastalığın bu formunun aslında distrofik miyotoninin başka, daha hafif bir formu olduğu ortaya çıktı. Genotipleme belirlendi ve sendromun gelişiminden sorumlu olan gen belirlendi. Daha sonra yapılan araştırmalar bu hastalığın üç gendeki mutasyonlar sonucu geliştiğini gösterdi.

Günümüzde bir hastada sendromun varlığını tespit edebilen çeşitli tanı yöntemleri bulunmaktadır. Bunlardan en etkilisi moleküler genetiktir.