Irasek-Zulzer-Wilsonin oireyhtymä

Irasek-Zulzer-Wilson diagnoosi.

Jirasek-Zulenzer-Vilosunin oireyhtymä - (Jirasek A., 1890-1959, kirurginen käytäntö Tsekkoslovakiassa, Zulzer W.W., amerikkalaiset lastenlääkärit. J.L. Wilson, 1926 a/o - amerikkalaiset lastenlääkärit) - vesikuliitin (virtsarakon laajeneminen) oireiden yhdistelmä ) ja miesten mukopurulenttinen virtsa, mikä johtaa eturauhaskasvaimien kehittymiseen. Pääsyynä on krooninen virtsaputkentulehdus ja virtsan pysähtyminen virtsarakossa, pitkittynyt virtsan tukkoisuus. Tässä suhteessa mikrobit siirtyvät virtsarakosta eturauhaseen katetrin kautta. Paikallinen eturauhasen tulehdus vaatii erikoishoitoa, joka liittyy virtsaputkeen kohdistuvaan vaikutukseen, jota tulee samanaikaisesti hoitaa tulehdus. Lämpimiä istumakylpyjä suositellaan. Verikoe osoittaa β-hemolyyttisten streptokokkien, Proteuksen, Weise-heller-basillien, Vogt-Colli-sauvojen jne. esiintymisen. Penisilliinihoitoa suoritetaan yhden tai kahden kuukauden ajan. Kirurginen hoito on tarkoitettu miehille, joilla on tunkeutuminen hypogastriseen alueeseen ja kasvain on kasvanut peräsuoleen tai lantion laskimoon. Sukuelinten infektio voi aiheuttaa kasvaimia kiveksissä tai virtsatiejärjestelmässä. Krooninen ja aggressiivinen nielutulehdus, tonsilliitti ja poskiontelotulehdus havaitaan usein nuorilla miehillä. Nielun refleksin puuttuminen aiheuttaa uvulan, kurkunpään ja pehmeän kitalaen surkastumista. Usein ilmaantuu mädäntynyttä hengitystä, epämiellyttävää makua, lukkoleukaa, halvaantumista ja kouristuksia. Muita oireita voivat olla ripuli tai ummetus, ihomuutokset (hilseily), hampaiden menetys, äänen muutokset ja muut vitamiiniepätasapainoon tai tulehdukseen liittyvät ongelmat. Mausteinen quiche

Iraseki-Zulzer-Wilsonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Iraseki-Schulsin tauti. Tämä oireyhtymä johtuu kolmesta mutaatiosta SMAD4-geenissä, jotka sijaitsevat kromosomissa 3p. Mutaatiotyypistä riippuen taudilla voi olla erilaisia ​​ilmenemismuotoja, mutta yleensä sille on ominaista vakava henkinen jälkeenjääneisyys, kasvojen poikkeavuudet sekä elinten ja kudosten ongelmat.

Alun perin oireyhtymää kuvattiin vakavaksi lihasdystrofian muotoksi, joka usein johti kuolemaan ennen syntymää. Genetiikan kehittyessä kävi selväksi, että tämä sairauden muoto on itse asiassa toinen, lievempi dystrofisen myotonian muoto. Genotyypitys määritettiin ja oireyhtymän kehittymisestä vastuussa oleva geeni tunnistettiin. Myöhemmät tutkimukset osoittivat, että tämä sairaus kehittyy kolmen geenin mutaatioiden seurauksena.

Nykyään on olemassa useita diagnostisia menetelmiä, jotka voivat havaita oireyhtymän esiintymisen potilaassa. Tehokkain niistä on molekyyligeneettinen