Enanismo Polidistrófico

El enanismo, o enanismo, es una enfermedad congénita determinada genéticamente, caracterizada por una dismorfogénesis en el proceso de crecimiento y desarrollo humano, que se manifiesta en una disminución del tamaño corporal, correspondiente a un retraso en su desarrollo funcional.

La polidistrofia es un proceso bidireccional. Hay daño central y periférico. Dependiendo de la prevalencia de la enfermedad, se distinguen poliorganopatías regionales, sistémicas y locales.

Nombre: Enanismo polidistorófico o Cuerpo humano excesivamente pequeño (enfermedad de Tsereteli-Klimov)

El enanismo atópico es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con un crecimiento excesivo de las extremidades u otras partes del cuerpo. La etiología y patogénesis de la enfermedad no se comprenden completamente, pero se sabe que aproximadamente un gen, que es el precursor de la síntesis de varias proteínas, está involucrado en su desarrollo. Si este antecedente se presenta de manera insatisfactoria, se produce un crecimiento excesivo de las extremidades. Se cree ampliamente que el enanismo "atópico" se produce debido a un aumento congénito, a veces hereditario, en el número de fibras de colágeno bajo la influencia de la hormona del crecimiento. El aumento de la síntesis de colágeno también ocurre en los cuerpos sanos de recién nacidos y niños, pero esto no conduce a un crecimiento patológico de las extremidades: el tamaño de los arcos articulares, brazos y piernas en un niño sano es simplemente proporcional al tamaño de otras partes. de su cuerpo y aumenta en proporción a la edad. Los adolescentes con desnutrición crónica (síndrome de malabsorción) también presentan desproporciones entre el tamaño de los elementos osteoarticulares y el tamaño del cuerpo (osteopetrosis). ¿Cuál es la diferencia entre enanismo “atípico” y atópico? Estamos hablando de varios motivos de desarrollo, gravedad, formas de manifestación. Se cree que la atópica se acompaña de estatura alta, mientras que la atípica se acompaña de un cuerpo proporcionalmente pequeño con patologías en las extremidades. La causa de estas manifestaciones puede ser un defecto genético en uno o más genes responsables de la síntesis de proteínas encargadas de la Formación normal de tejidos, tendones, articulaciones y huesos. Como resultado de estos

El enanismo polidistrófico, o enanismo distrófico (del griego μείζων - enano y -dis - deficiencia), es una parte inferior del cuerpo congénita desproporcionadamente reducida, caracterizada por un estrechamiento de la parte inferior del cuerpo, una pelvis aplanada y una disminución. en el tamaño de las extremidades inferiores. El nombre de la enfermedad "nanismo" se refiere a dos enfermedades asociadas con una disminución del crecimiento, independientemente de la causa de origen: el síndrome de Shereshevsky-Turner (esto es disgenesia de las gónadas) y el enanismo congénito, que también se llama "nanismo". A diferencia de la distrofia, en la que una gran cantidad de peso corporal va a la cabeza y las extremidades están ligeramente poco desarrolladas, en el caso del enanismo distrófico ocurre lo contrario: las extremidades están poco desarrolladas. Al mismo tiempo, la cabeza sigue teniendo un tamaño normal. Se desconocen las causas de esta forma de enfermedad. Pero es la principal causa del subdesarrollo infantil (patologías neuromusculares, congénitas, endocrinas). El síntoma principal de esta enfermedad es el subdesarrollo de la parte inferior del cuerpo. Esta condición implica una reducción del tronco o parte inferior en longitud y peso respecto al promedio para la edad del niño. Este síndrome se diagnostica sólo después de dos años de vida.

El enanismo es un cambio anormal en el tamaño y las proporciones del cuerpo en los niños.

Las formas de enanismo en los niños se clasifican según una serie de parámetros:

1. Forma etiológica, en función de la duración de la forma adquirida: - Enanismo adquirido, provocado por procesos internos o enfermedades. - Enanismo congénito, una forma congénita de enanismo. 2. El tipo cinético, como manifestación del estilo de vida de una persona, se basa en el papel de los factores físicos o mentales en el desarrollo de la enfermedad. 3. Gravedad: - Leve, leve, sin síntomas clínicos. No existe una deficiencia pronunciada en las funciones vitales del cuerpo. - Gravedad moderada o moderada. Aparece un complejo de signos clínicos, cuyo grado determina el estado del paciente. Es posible que al cuadro general de la enfermedad se sumen patologías pulmonares. La fatiga es pronunciada. Puede producirse disfunción del sistema cardíaco y del tracto gastrointestinal. - Forma grave. Existe una variedad significativa de síntomas y signos de la enfermedad. Se produce un agotamiento prolongado, que se acompaña de un cambio general en el funcionamiento de los órganos y sistemas internos. La persona experimenta importantes dificultades físicas y psicológicas. 4. Tipo de flujo. Hay un curso agudo y un curso crónico de la patología. La forma aguda se manifiesta dentro de los 3 meses posteriores al inicio de la enfermedad. El curso crónico dura de tres meses a 2 años. La clasificación también puede basarse en la dinámica del desarrollo. Las crisis se distinguen entre agudas y crónicas. Una crisis aguda puede desarrollarse en un corto período de tiempo y determinar la transición a la etapa crónica de la enfermedad. En las crisis crónicas, no siempre se observa aumento de peso. En cualquier caso, se produce una ralentización del desarrollo biológico hasta alcanzar el tamaño corporal normal. 5. La capacidad de mantener funciones vitales. Todos los niños con enanismo tienen la oportunidad de trabajar y vivir plenamente de forma independiente. Los pacientes con cambios leves y síntomas mínimos están sujetos a un estilo de vida independiente. Sin embargo, es necesario organizar una rehabilitación especial para estos pacientes. Depende de la intensidad de los síntomas y de aquellas situaciones que requieren la participación de especialistas para ayudar a las personas.