Kääpiö, polydystrofinen

Dwarfismi tai kääpiö on synnynnäinen geneettisesti määrätty sairaus, jolle on ominaista ihmisen kasvu- ja kehitysprosessissa esiintyvä dysmorfogeneesi, joka ilmenee kehon koon pienenemisenä, mikä vastaa sen toiminnallisen kehityksen viivästymistä.

Polydystrofia on kaksisuuntainen prosessi. Siellä on keskus- ja reunavaurioita. Taudin esiintyvyydestä riippuen erotetaan alueelliset, systeemiset ja paikalliset polyorganopatiat.

Nimi: Polydystorofinen kääpiö eli Liian pieni ihmisruumis (Tsereteli-Klimovin tauti)

Atooppinen kääpiö on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät raajojen tai muiden kehon osien liialliseen kasvuun. Taudin etiologiaa ja patogeneesiä ei täysin tunneta, mutta tiedetään, että noin yksi geeni, joka on useiden proteiinien synteesin esiaste, osallistuu sen kehitykseen. Jos tämä ennakkotapaus tapahtuu epätyydyttävällä tavalla, tapahtuu raajojen liiallista kasvua. Yleisesti uskotaan, että "atooppinen" kääpiö johtuu synnynnäisestä, joskus perinnöllisestä kollageenikuitujen määrän lisääntymisestä kasvuhormonin vaikutuksen alaisena. Lisääntynyttä kollageenisynteesiä tapahtuu myös vastasyntyneiden vauvojen ja lasten terveissä kehoissa, mutta tämä ei johda raajojen patologiseen kasvuun - terveen lapsen nivelholvien, käsivarsien ja jalkojen koko on yksinkertaisesti verrannollinen muiden osien kokoon ja lisääntyy suhteessa ikään. Kroonisesta aliravitsemuksesta (imeytymishäiriöoireyhtymä) kärsivillä nuorilla on myös epäsuhta osteoartikulaaristen elementtien koon ja kehon koon välillä (osteopetroosi). Mitä eroa on "epätyypillisellä" ja atooppisella kääpiöllä? Puhumme erilaisista kehityksen syistä, vakavuudesta, ilmenemismuodoista. Uskotaan, että atooppiseen liittyy pitkä kasvu, kun taas epätyypilliseen liittyy suhteellisesti pieni ruumis, jossa on raajojen patologioita. Näiden ilmenemismuotojen syynä voi olla geneettinen vika yhdessä tai useammassa geenissä, jotka vastaavat proteiinien synteesistä. normaalia kudosten, jänteiden, nivelten ja luiden muodostumista. Näiden seurauksena

Polydystrofinen kääpiö eli dystrofinen kääpiö (kreikan kielestä μείζων - kääpiö ja -dys - puutos) on synnynnäinen suhteettoman pienentynyt kehon alaosa, jolle on ominaista kehon alaosan kapeneminen, litistynyt lantio ja pienentynyt lantio. alaraajojen kokoinen. Sairauden nimi "nanismi" viittaa kahteen sairauteen, jotka liittyvät hidastuneeseen kasvuun riippumatta alkuperäsyistä - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (tämä on sukurauhasten dysgeneesi) ja synnynnäinen kääpiö, jota kutsutaan myös "nanismiksi". Toisin kuin dystrofia, jossa suuri kehon massa menee päähän ja raajat ovat hieman alikehittyneitä, dystrofisen kääpiön tapauksessa päinvastoin - raajat ovat alikehittyneitä. Samalla pää pysyy normaalikokoisena. Tämän sairausmuodon syitä ei tunneta. Mutta se on tärkein syy lapsuuden alikehittymiseen (neuromuskulaariset, synnynnäiset, endokriiniset sairaudet). Tämän taudin tärkein oire on alavartalon alikehittyminen. Tämä tila sisältää vartalon tai alaosan pituuden ja painon pienenemisen verrattuna lapsen iän keskiarvoon. Tämä oireyhtymä diagnosoidaan vasta kahden vuoden iän jälkeen.

Dwarfismi on lasten ruumiinkoon ja mittasuhteiden epänormaali muutos.

Lasten kääpiömuodot luokitellaan useiden parametrien mukaan:

1. Etiologinen muoto, joka perustuu hankitun muodon kestoon: - Hankittu kääpiö, joka johtuu sisäisistä prosesseista tai sairauksista. - Synnynnäinen kääpiö, synnynnäinen kääpiömuoto. 2. Kineettinen tyyppi ihmisen elämäntavan ilmentymänä perustuu fyysisten tai henkisten tekijöiden rooliin taudin kehittymisessä. 3. Vakavuus: - Lievä, lievä, ilman kliinisiä oireita. Kehon elintärkeissä toiminnoissa ei ole selvää puutetta. - Kohtalainen tai kohtalainen vakavuus. Ilmenee kliinisten oireiden kompleksi, jonka aste määrittää potilaan tilan. On mahdollista, että keuhkosairauksia voidaan lisätä taudin kokonaiskuvaan. Väsymys on selvä. Sydänjärjestelmän ja ruoansulatuskanavan toimintahäiriöitä voi esiintyä. - Vaikea muoto. Taudilla on huomattava määrä oireita ja merkkejä. Pitkäaikainen uupumus esiintyy, johon liittyy yleinen muutos sisäelinten ja järjestelmien toiminnassa. Henkilö kokee merkittäviä fyysisiä ja psyykkisiä vaikeuksia. 4. Virtauksen tyyppi. Patologialla on akuutti ja krooninen kulku. Akuutti muoto ilmenee 3 kuukauden kuluessa taudin alkamisesta. Krooninen kurssi kestää kolmesta kuukaudesta 2 vuoteen. Luokittelu voi perustua myös kehitysdynamiikkaan. Kriisit erotetaan akuuttien ja kroonisten välillä. Akuutti kriisi voi kehittyä lyhyessä ajassa ja määrittää siirtymisen taudin krooniseen vaiheeseen. Kroonisessa kriisissä painonnousua ei aina havaita. Joka tapauksessa biologinen kehitys hidastuu, kunnes kehon koko on normaali. 5. Kyky ylläpitää elintärkeitä toimintoja. Kaikilla kääpiölapsilla on mahdollisuus työskennellä ja elää itsenäisesti. Potilaat, joilla on lieviä muutoksia ja vähäisiä oireita, ovat itsenäisen elämäntavan alaisia. Näille potilaille on kuitenkin järjestettävä erityinen kuntoutus. Se riippuu oireiden voimakkuudesta ja tilanteista, jotka edellyttävät asiantuntijoiden osallistumista ihmisten auttamiseksi.