Cırtdanlıq Polidistrofik

Cırtdanlıq və ya cırtdanlıq, insanın böyümə və inkişafı prosesində dismorfogenez ilə xarakterizə olunan, funksional inkişafının ləngiməsinə uyğun olaraq bədən ölçüsünün azalması ilə özünü göstərən anadangəlmə genetik olaraq müəyyən edilmiş bir xəstəlikdir.

Polidistrofiya ikitərəfli bir prosesdir. Mərkəzi və periferik zədələnmələr var. Xəstəliyin yayılmasından asılı olaraq regional, sistemli və yerli poliorqanopatiyalar fərqlənir.

Adı: Polidistorofik cırtdanlıq və ya Həddindən artıq kiçik insan bədəni (Tsereteli-Klimov xəstəliyi)

Atopik cırtdanlıq ətrafların və ya bədənin digər hissələrinin həddindən artıq böyüməsi ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Xəstəliyin etiologiyası və patogenezi tam öyrənilməmişdir, lakin onun inkişafında bir neçə zülalın sintezinin xəbərçisi olan təxminən bir genin iştirak etdiyi məlumdur. Bu öncül qeyri-qənaətbəxş şəkildə baş verərsə, ekstremitələrin həddindən artıq böyüməsi baş verir. Geniş yayılmış hesab olunur ki, "atopik" cırtdanlıq böyümə hormonunun təsiri altında kollagen liflərinin sayının anadangəlmə, bəzən irsi artması səbəbindən baş verir. Artan kollagen sintezi yeni doğulmuş körpələrin və uşaqların sağlam bədənlərində də baş verir, lakin bu, əzaların patoloji böyüməsinə səbəb olmur - sağlam uşaqda oynaq tağlarının, qolların və ayaqların ölçüsü sadəcə olaraq digər hissələrin ölçüsü ilə mütənasibdir. bədənində və yaşa mütənasib olaraq artır. Xroniki qida çatışmazlığı (malabsorbsiya sindromu) olan yeniyetmələrdə də osteoartikulyar elementlərin ölçüsü ilə bədənin ölçüsü (osteopetroz) arasında qeyri-mütənasiblik var. "Atipik" və atopik cırtdanlıq arasındakı fərq nədir? Söhbət inkişafın müxtəlif səbəblərindən, şiddətindən, təzahür formalarından gedir. Hesab edilir ki, atopik hündür boy, atipik isə ətrafların patologiyaları ilə mütənasib olaraq kiçik bədən ilə müşayiət olunur.Bu təzahürlərin səbəbi zülalların sintezindən məsul olan bir və ya bir neçə genin genetik qüsuru ola bilər. toxumaların, tendonların, oynaqların və sümüklərin normal formalaşması. Bunların nəticəsində

Polidistrofik cırtdanlıq və ya distrofik cırtdanlıq (yunan dilindən μείζων - cırtdan və -dys - çatışmazlıq) bədənin aşağı hissəsinin daralması, yastı çanaq və azalma ilə xarakterizə olunan anadangəlmə qeyri-mütənasib şəkildə azalmış bədənin aşağı hissəsidir. alt ekstremitələrin ölçüsündə. Xəstəliyin "nanizm" adı, mənşəyindən asılı olmayaraq böyümənin azalması ilə əlaqəli iki xəstəliyə aiddir - Şereşevski-Törner sindromu (bu cinsi bezlərin disgenezidir) və anadangəlmə cırtdanlıq, buna da "nanizm" deyilir. Böyük miqdarda bədən çəkisinin başın içərisinə daxil olduğu və əzaların bir qədər inkişaf etmədiyi distrofiyadan fərqli olaraq, distrofik cırtdanlıqda bunun əksi doğrudur - əzalar inkişaf etməmişdir. Eyni zamanda, baş ölçüsündə normal olaraq qalır. Xəstəliyin bu formasının səbəbləri məlum deyil. Amma uşaqlıqda zəif inkişafın əsas səbəbidir (sinir-əzələ, anadangəlmə, endokrin patologiyalar). Bu xəstəliyin əsas əlaməti bədənin aşağı hissəsinin inkişaf etməməsidir. Bu vəziyyət, uşağın yaşı üçün orta göstərici ilə müqayisədə gövdə və ya aşağı hissədə uzunluq və çəkidə azalma ehtiva edir. Bu sindrom yalnız iki illik həyatdan sonra diaqnoz qoyulur.

Cırtdanlıq uşaqlarda bədən ölçülərində və nisbətlərində anormal dəyişiklikdir.

Uşaqlarda cırtdanlığın formaları bir sıra parametrlərə görə təsnif edilir:

1. Etioloji forma, qazanılmış formanın müddəti əsasında: - daxili proseslər və ya xəstəliklər nəticəsində yaranan qazanılmış cırtdanlıq. - Anadangəlmə cırtdanlıq, cırtdanlığın anadangəlmə forması. 2. Kinetik tip, insanın həyat tərzinin təzahürü kimi, xəstəliyin inkişafında fiziki və ya psixi amillərin roluna əsaslanır. 3. Ağırlıq dərəcəsi: - Yüngül, yüngül, kliniki simptomlar olmadan. Bədənin həyati funksiyalarında açıq bir çatışmazlıq yoxdur. - Orta və ya orta şiddət. Dərəcəsi xəstənin vəziyyətini təyin edən bir klinik əlamətlər kompleksi görünür. Xəstəliyin ümumi mənzərəsinə ağciyər patologiyalarının əlavə oluna biləcəyi mümkündür. Yorğunluq tələffüz olunur. Ürək sisteminin və mədə-bağırsaq traktının disfunksiyası baş verə bilər. - Ağır forma. Xəstəliyin əhəmiyyətli bir sıra əlamət və əlamətləri var. Daxili orqanların və sistemlərin işində ümumi dəyişiklik ilə müşayiət olunan uzun müddətli tükənmə baş verir. İnsan ciddi fiziki və psixoloji çətinliklər yaşayır. 4. Axının növü. Patologiyanın kəskin və xroniki bir gedişi var. Kəskin forma xəstəliyin başlanğıcından 3 ay ərzində özünü göstərir. Xroniki kurs üç aydan 2 ilə qədər davam edir. Təsnifat inkişaf dinamikasına da əsaslana bilər. Böhran kəskin və xroniki olaraq fərqlənir. Kəskin böhran qısa müddət ərzində inkişaf edə və xəstəliyin xroniki mərhələsinə keçidi təyin edə bilər. Xroniki böhranda çəki artımı həmişə müşahidə edilmir. Hər halda, normal bədən ölçüsünə çatana qədər bioloji inkişafda bir yavaşlama var. 5. Həyati funksiyaları saxlamaq qabiliyyəti. Cırtdanlığı olan bütün uşaqların tam işləmək və müstəqil yaşamaq imkanı var. Yüngül dəyişikliklər və minimal simptomlar olan xəstələr müstəqil həyat tərzinə tabedirlər. Lakin bu xəstələr üçün xüsusi reabilitasiyanın təşkilinə ehtiyac var. Bu, simptomların intensivliyindən və insanlara kömək etmək üçün mütəxəssislərin iştirakını tələb edən vəziyyətlərdən asılıdır.