Карликовість Полидистрофічна

Карликовість, або нанізм - вроджене генетично детерміноване захворювання, що характеризується дисморфогенезом у процесі росту та розвитку людини, що виявляється у зменшенні розмірів тіла, що відповідає затримці його функціонального розвитку.

Полідистрофії – це двосторонній процес. Існує центральне та периферичне ураження. Залежно від поширеності захворювання розрізняють регіонарний, системний та місцевий поліорганопатії.

Назва : Карликовост' Полідисторофічна або Зайве Мале тіло людини (Хвороба Церетелі - Клімова)

Атопічна карликовинність – це група спадкових захворювань, пов'язаних із надмірним зростанням кінцівок чи інших частин тіла. Етіологія та патогенез захворювання до кінця не вивчені, проте відомо, що в його розвитку бере участь приблизно один ген, який є попередником синтезу кількох протеїнів. Якщо це попередження відбувається незадовільним чином, виникає надмірне зростання кінцівок. Поширена думка, що «атопічна» карликовість виникає через вроджене, іноді спадкове збільшення кількості колагенових волокон, під дією гормону росту. Підвищений синтез колагену зустрічається і в здорових тілах новонароджених немовлят та дітей, але це не призводить до патологічного зростання кінцівок – розміри суглобових дуг, рук та ніг у здорової дитини просто пропорційні розмірам інших частин його тіла та пропорційно до віку збільшуються. Підлітки з хронічними порушеннями харчування (синдром мальабсорбції) також мають диспропорції між розмірами кістково-суглобових елементів та розмірами тулуба (остеопетрози). У чому різниця між «атиповою» та атопічною карликованістю? Йдеться про різні причини розвитку, виразність, форми прояву. Вважається, що атопічна супроводжується високорослістю, атипова – пропорційно невеликим тілом з патологіями кінцівок. В результаті цих

Карліковістю полідистрофічною, або дистрофічним нанізмом (від грец. μείζων – карлик і -dys – недолік), називають вроджену непропорційно зменшену нижню частину тіла, що характеризується звуженням нижньої частини тулуба, сплощеним тазом, зменшенням розмірів нижніх кінцівок. Назвою хвороби "нанізм" називають два захворювання, пов'язані зі зниженням росту, незалежно від причин походження - синдром Шерешевського - Тернера (це дисгенезія статевих залоз) і вроджена карликовість, яка також називається "нанізмом". На відміну від дистрофії, коли велика маса тіла йде у голову, а кінцівки недорозвинені незначно, у разі дистрофічного нанізму все навпаки — кінцівки недостатньо розвинені. У цьому голова зберігає нормальні розміри. Причини появи захворювання цієї форми невідомі. Але вона є основною причиною дитячого недорозвинення (нейром'язові, вроджені, ендокринні патології). Основною ознакою цього захворювання є недорозвинення нижньої частини тіла. Цей стан має на увазі зменшення тулуба або його нижньої частини у довжині та вазі порівняно із середньою нормою для віку дитини. Діагностують цей синдром лише після двох років життя.

Карликовістю називають аномальну зміну розмірів та пропорцій тіла у дітей.

Форми карликовості дітей класифікують за низкою параметрів:

1. Етіологічна форма, заснована на тривалості набутої форми: - Придбана карликовість, викликана внутрішніми процесами або захворюваннями. - Вроджена карлиководт, вроджена форма карликового росту. 2. Кінетичний тип, як прояв життя людини, заснований на ролі фізичних чи психічних чинників у розвитку хвороби. 3. Ступінь тяжкості: - слабко виражена, легка, без клінічних симптомів. Відсутня виражена недостатність життєвих функцій організму. - середнього ступеня тяжкості чи помірна. З'являється комплекс клінічних ознак, рівень яких визначає стан пацієнта. Можливе приєднання до загальної картини хвороби легеневих патологій. Виражена стомлюваність. Може зустрічатися порушення функції серцевої системи та ШКТ. - Тяжка форма. Спостерігається значний набір ознак, ознак хвороби. Виявляється тривале виснаження, яке супроводжується загальною зміною з боку функціонування внутрішніх органів та систем. Людина відчуває значні фізичні та психологічні проблеми. 4. Тип течії. Розрізняють гострий перебіг та хронічний перебіг патології. Гостра форма проявляється протягом 3 місяців із моменту виникнення захворювання. Хронічна течія триває від трьох місяців до 2 років. Класифікація може бути заснована на динаміці розвитку. Криза розрізняють гостру та хронічну. Гостра криза може розвиватися за короткий термін та визначити перехід у хронічну стадію захворювання. За хронічної кризи підвищення ваги не завжди спостерігається. У будь-якому випадку спостерігається уповільнення біологічного розвитку до досягнення нормального розміру тіла. 5. Здатність збереження життєдіяльності. Всі діти з карликовкою мають можливість повноцінно працювати та жити самостійно. До самостійного способу життя підлягають пацієнти зі слабко вираженими змінами та мінімальними симптомами. Однак є потреба в організації особливої ​​реабілітації для цих пацієнтів. Це залежить від інтенсивності прояву симптомів і тих ситуацій, які вимагають участі фахівців для допомоги людям.