Cücelik Polidistrofik

Cücelik veya cücelik, insan büyümesi ve gelişimi sürecinde dismorfogenez ile karakterize edilen, vücut boyutunda bir azalma ile ortaya çıkan, fonksiyonel gelişimindeki bir gecikmeye karşılık gelen, konjenital, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.

Polidistrofi iki yönlü bir süreçtir. Merkezi ve çevresel hasar var. Hastalığın yaygınlığına bağlı olarak bölgesel, sistemik ve lokal poliorganopatiler ayırt edilir.

Adı: Polidistorofik cücelik veya Aşırı küçük insan vücudu (Tsereteli-Klimov hastalığı)

Atopik cücelik, uzuvların veya vücudun diğer bölümlerinin aşırı büyümesiyle ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Hastalığın etiyolojisi ve patogenezi tam olarak anlaşılmamıştır, ancak birkaç proteinin sentezinin öncüsü olan yaklaşık bir genin gelişiminde rol oynadığı bilinmektedir. Bu öncül tatmin edici olmayan bir şekilde meydana gelirse, uzuvlarda aşırı büyüme meydana gelir. "Atopik" cüceliğin, büyüme hormonunun etkisi altında kollajen liflerinin sayısındaki konjenital, bazen kalıtsal bir artış nedeniyle meydana geldiğine yaygın olarak inanılmaktadır. Yeni doğan bebeklerin ve çocukların sağlıklı vücutlarında da artan kollajen sentezi meydana gelir, ancak bu uzuvların patolojik büyümesine yol açmaz - sağlıklı bir çocukta eklem kemerlerinin, kolların ve bacakların boyutu diğer parçaların boyutuyla orantılıdır. vücudunun yapısı ve yaşıyla orantılı olarak artar. Kronik yetersiz beslenme (malabsorbsiyon sendromu) olan ergenlerde ayrıca osteoartiküler elemanların boyutu ile vücut boyutu (osteopetroz) arasında orantısızlıklar vardır. “Atipik” ve atopik cücelik arasındaki fark nedir? Gelişimin çeşitli nedenlerinden, ciddiyetinden, tezahür biçimlerinden bahsediyoruz. Atopiye uzun boy eşlik ederken, atipiğe uzuv patolojileri ile orantılı olarak küçük bir vücut eşlik ettiğine inanılmaktadır.Bu belirtilerin nedeni, sorumlu proteinlerin sentezinden sorumlu bir veya daha fazla gendeki genetik bir kusur olabilir. dokuların, tendonların, eklemlerin ve kemiklerin normal oluşumu. Bunların sonucunda

Polidistrofik cücelik veya distrofik cücelik (Yunanca μείζων - cüce ve -dys - eksikliğinden), vücudun alt kısmının daralması, düzleştirilmiş bir pelvis ve bir azalma ile karakterize edilen, vücudun doğuştan orantısız şekilde küçültülmüş bir alt kısmıdır. alt ekstremite büyüklüğünde. "Nanizm" hastalığının adı, kökeninin nedenine bakılmaksızın, büyümenin azalmasıyla ilişkili iki hastalığa atıfta bulunur - Shereshevsky-Turner sendromu (bu, gonadların disgenezisidir) ve aynı zamanda "nanizm" olarak da adlandırılan konjenital cücelik. Vücut ağırlığının büyük bir kısmının kafaya gittiği ve uzuvların biraz az gelişmiş olduğu distrofiden farklı olarak Distrofik cücelik durumunda bunun tersi doğrudur; uzuvlar az gelişmiştir. Aynı zamanda kafanın boyutu normal kalır. Bu hastalık formunun nedenleri bilinmemektedir. Ancak çocuklukta azgelişmişliğin ana nedenidir (nöromüsküler, konjenital, endokrin patolojiler). Bu hastalığın ana semptomu alt vücudun az gelişmiş olmasıdır. Bu durum, çocuğun yaşına göre ortalamaya kıyasla gövdede veya alt kısımda uzunluk ve ağırlıkta azalmayı içerir. Bu sendrom ancak iki yıllık yaşamdan sonra teşhis edilir.

Cücelik çocuklarda vücut büyüklüğü ve oranlarında anormal bir değişikliktir.

Çocuklarda cücelik biçimleri bir dizi parametreye göre sınıflandırılır:

1. Edinilen formun süresine bağlı olarak etiyolojik form: - İçsel süreçler veya hastalıkların neden olduğu edinilmiş cücelik. - Konjenital cücelik, cüceliğin doğuştan bir şeklidir. 2. Bir kişinin yaşam tarzının bir tezahürü olan kinetik tip, hastalığın gelişiminde fiziksel veya zihinsel faktörlerin rolüne dayanmaktadır. 3. Şiddet: - Hafif, hafif, klinik semptomsuz. Vücudun hayati fonksiyonlarında belirgin bir eksiklik yoktur. - Orta veya orta şiddette. Derecesi hastanın durumunu belirleyen bir dizi klinik belirti ortaya çıkar. Hastalığın genel tablosuna akciğer patolojilerinin de eklenmesi mümkündür. Yorgunluk belirgindir. Kalp sistemi ve gastrointestinal sistemde fonksiyon bozuklukları meydana gelebilir. - Şiddetli form. Hastalığın önemli bir semptom ve bulgu yelpazesi vardır. İç organların ve sistemlerin işleyişinde genel bir değişikliğin eşlik ettiği uzun süreli tükenme meydana gelir. Kişi önemli fiziksel ve psikolojik zorluklar yaşar. 4. Akış türü. Akut bir seyir ve patolojinin kronik bir seyri vardır. Akut form, hastalığın başlangıcından itibaren 3 ay içinde kendini gösterir. Kronik seyir üç aydan 2 yıla kadar sürer. Sınıflandırma aynı zamanda gelişimsel dinamiklere de dayandırılabilir. Kriz akut ve kronik olarak ikiye ayrılır. Akut bir kriz kısa sürede gelişebilir ve hastalığın kronik evresine geçişi belirleyebilir. Kronik krizlerde her zaman kilo alımı görülmez. Her durumda normal vücut büyüklüğüne ulaşılıncaya kadar biyolojik gelişimde bir yavaşlama olur. 5. Hayati fonksiyonları sürdürme yeteneği. Cüceliği olan tüm çocuklar tamamen bağımsız çalışma ve yaşama olanağına sahiptir. Hafif değişiklikleri ve minimal semptomları olan hastalar bağımsız bir yaşam tarzına tabidir. Ancak bu hastalara özel rehabilitasyon düzenlenmesine ihtiyaç vardır. Bu, semptomların yoğunluğuna ve insanlara yardım etmek için uzmanların katılımını gerektiren durumlara bağlıdır.