Nanismo Polidistrófico

O nanismo, ou nanismo, é uma doença congênita geneticamente determinada caracterizada por dismorfogênese no processo de crescimento e desenvolvimento humano, manifestada na diminuição do tamanho corporal, correspondendo a um atraso no seu desenvolvimento funcional

A polidistrofia é um processo bidirecional. Há danos centrais e periféricos. Dependendo da prevalência da doença, distinguem-se poliorganopatias regionais, sistêmicas e locais.

Nome: Nanismo polidistorófico ou corpo humano excessivamente pequeno (doença de Tsereteli-Klimov)

O nanismo atópico é um grupo de doenças hereditárias associadas ao crescimento excessivo dos membros ou de outras partes do corpo. A etiologia e patogênese da doença não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que aproximadamente um gene, precursor da síntese de diversas proteínas, está envolvido no seu desenvolvimento. Se esse antecedente ocorrer de forma insatisfatória, ocorre crescimento excessivo dos membros. É amplamente aceito que o nanismo “atópico” ocorre devido a um aumento congênito, às vezes hereditário, no número de fibras de colágeno sob a influência do hormônio do crescimento. O aumento da síntese de colágeno também ocorre nos corpos saudáveis ​​​​de recém-nascidos e crianças, mas isso não leva ao crescimento patológico dos membros - o tamanho dos arcos articulares, braços e pernas em uma criança saudável é simplesmente proporcional ao tamanho de outras partes do seu corpo e aumenta proporcionalmente à idade. Adolescentes com desnutrição crônica (síndrome de má absorção) também apresentam desproporções entre o tamanho dos elementos osteoarticulares e o tamanho do corpo (osteopetrose). Qual é a diferença entre nanismo “atípico” e atópico? Estamos falando de vários motivos de desenvolvimento, gravidade, formas de manifestação. Acredita-se que o atópico seja acompanhado de alta estatura, enquanto o atípico seja acompanhado de corpo proporcionalmente pequeno com patologias dos membros.A causa dessas manifestações pode ser um defeito genético em um ou mais genes responsáveis ​​​​pela síntese de proteínas responsáveis ​​​​pela formação normal de tecidos, tendões, articulações e ossos. Como resultado destes

O nanismo polidistrófico, ou nanismo distrófico (do grego μείζων - anão e -dis - deficiência), é uma parte inferior do corpo congênita desproporcionalmente reduzida, caracterizada por um estreitamento da parte inferior do corpo, uma pelve achatada e uma diminuição no tamanho das extremidades inferiores. O nome da doença “nanismo” refere-se a duas doenças associadas à diminuição do crescimento, independentemente da causa de origem - síndrome de Shereshevsky-Turner (é disgenesia das gônadas) e nanismo congênito, também chamado de “nanismo”. Ao contrário da distrofia, em que uma grande massa corporal vai para a cabeça e os membros são ligeiramente subdesenvolvidos, no caso do nanismo distrófico o oposto é verdadeiro - os membros são subdesenvolvidos. Ao mesmo tempo, a cabeça permanece de tamanho normal. As causas desta forma de doença são desconhecidas. Mas é a principal causa do subdesenvolvimento infantil (patologias neuromusculares, congênitas, endócrinas). O principal sintoma desta doença é o subdesenvolvimento da parte inferior do corpo. Essa condição envolve redução do comprimento e do peso do tronco ou parte inferior em relação à média da idade da criança. Esta síndrome é diagnosticada somente após dois anos de vida.

O nanismo é uma mudança anormal no tamanho e nas proporções do corpo das crianças.

As formas de nanismo em crianças são classificadas de acordo com vários parâmetros:

1. Forma etiológica, baseada na duração da forma adquirida: - Nanismo adquirido, causado por processos internos ou doenças. - Nanismo congênito, uma forma congênita de nanismo. 2. O tipo cinético, como manifestação do estilo de vida de uma pessoa, baseia-se no papel dos fatores físicos ou mentais no desenvolvimento da doença. 3. Gravidade: - Leve, leve, sem sintomas clínicos. Não há deficiência pronunciada nas funções vitais do corpo. - Gravidade moderada ou moderada. Aparece um complexo de sinais clínicos, cujo grau determina a condição do paciente. É possível que patologias pulmonares se acrescentem ao quadro geral da doença. A fadiga é pronunciada. Pode ocorrer disfunção do sistema cardíaco e do trato gastrointestinal. - Forma grave. Existe uma gama significativa de sintomas e sinais da doença. Ocorre exaustão prolongada, acompanhada por uma mudança geral no funcionamento dos órgãos e sistemas internos. A pessoa experimenta dificuldades físicas e psicológicas significativas. 4. Tipo de fluxo. Existe um curso agudo e um curso crônico da patologia. A forma aguda se manifesta 3 meses após o início da doença. O curso crônico dura de três meses a 2 anos. A classificação também pode ser baseada na dinâmica do desenvolvimento. A crise é diferenciada entre aguda e crônica. Uma crise aguda pode se desenvolver em um curto espaço de tempo e determinar a transição para o estágio crônico da doença. Nas crises crônicas, nem sempre é observado ganho de peso. Em qualquer caso, há uma desaceleração no desenvolvimento biológico até que o tamanho corporal normal seja alcançado. 5. A capacidade de manter funções vitais. Todas as crianças com nanismo têm a oportunidade de trabalhar plenamente e viver de forma independente. Pacientes com alterações leves e sintomas mínimos estão sujeitos a um estilo de vida independente. No entanto, é necessário organizar uma reabilitação especial para estes pacientes. Depende da intensidade dos sintomas e das situações que requerem a participação de especialistas para ajudar as pessoas.