Dwerggroei Polydystrofisch

Dwerggroei, of dwerggroei, is een aangeboren, genetisch bepaalde ziekte die wordt gekenmerkt door dysmorfogenese in het proces van menselijke groei en ontwikkeling, die zich manifesteert in een afname van de lichaamsgrootte, overeenkomend met een vertraging in de functionele ontwikkeling ervan.

Polydystrofie is een tweerichtingsproces. Er is centrale en perifere schade. Afhankelijk van de prevalentie van de ziekte worden regionale, systemische en lokale polyorganopathieën onderscheiden.

Naam: Polydystorofische dwerggroei of een te klein menselijk lichaam (ziekte van Tsereteli-Klimov)

Atopische dwerggroei is een groep erfelijke ziekten die gepaard gaan met overmatige groei van de ledematen of andere delen van het lichaam. De etiologie en pathogenese van de ziekte zijn niet volledig bekend, maar het is bekend dat ongeveer één gen, dat een voorloper is van de synthese van verschillende eiwitten, betrokken is bij de ontwikkeling ervan. Als dit antecedent zich op een onbevredigende manier voordoet, vindt overmatige groei van de ledematen plaats. Er wordt algemeen aangenomen dat ‘atopische’ dwerggroei optreedt als gevolg van een aangeboren, soms erfelijke, toename van het aantal collageenvezels onder invloed van groeihormoon. Verhoogde collageensynthese komt ook voor in de gezonde lichamen van pasgeboren baby's en kinderen, maar dit leidt niet tot pathologische groei van de ledematen - de grootte van de gewrichtsbogen, armen en benen bij een gezond kind is eenvoudigweg evenredig aan de grootte van andere delen van zijn lichaam en neemt toe naarmate de leeftijd toeneemt. Bij adolescenten met chronische ondervoeding (malabsorptiesyndroom) is er ook sprake van disproporties tussen de grootte van de osteoarticulaire elementen en de grootte van het lichaam (osteopetrose). Wat is het verschil tussen ‘atypische’ en atopische dwerggroei? We hebben het over verschillende redenen voor ontwikkeling, ernst, vormen van manifestatie. Er wordt aangenomen dat atopisch gepaard gaat met een grote gestalte, terwijl atypisch gepaard gaat met een proportioneel klein lichaam met pathologieën van de ledematen. De oorzaak van deze manifestaties kan een genetisch defect zijn in een of meer genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de normale vorming van weefsels, pezen, gewrichten en botten. Als gevolg hiervan

Polydystrofische dwerggroei, of dystrofische dwerggroei (van het Griekse μείζων - dwerg en -dys - tekort), is een aangeboren onevenredig verkleind onderste deel van het lichaam, gekenmerkt door een vernauwing van het onderste deel van het lichaam, een afgeplat bekken en een afname in de grootte van de onderste ledematen. De naam van de ziekte "nanisme" verwijst naar twee ziekten die geassocieerd zijn met verminderde groei, ongeacht de oorzaak van hun oorsprong: het Shereshevsky-Turner-syndroom (dit is dysgenese van de geslachtsklieren) en aangeboren dwerggroei, ook wel "nanisme" genoemd. In tegenstelling tot dystrofie, waarbij een grote lichaamsmassa het hoofd binnendringt en de ledematen enigszins onderontwikkeld zijn, is bij dystrofische dwerggroei het tegenovergestelde waar: de ledematen zijn onderontwikkeld. Tegelijkertijd blijft het hoofd normaal van formaat. De oorzaken van deze vorm van ziekte zijn onbekend. Maar het is de belangrijkste oorzaak van onderontwikkeling bij kinderen (neuromusculaire, aangeboren, endocriene pathologieën). Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is onderontwikkeling van het onderlichaam. Deze aandoening houdt een vermindering in lengte en gewicht van de romp of het onderste deel in vergeleken met het gemiddelde voor de leeftijd van het kind. Dit syndroom wordt pas na twee jaar leven gediagnosticeerd.

Dwerggroei is een abnormale verandering in lichaamsgrootte en proporties bij kinderen.

Vormen van dwerggroei bij kinderen worden geclassificeerd volgens een aantal parameters:

1. Etiologische vorm, gebaseerd op de duur van de verworven vorm: - Verworven dwerggroei, veroorzaakt door interne processen of ziekten. - Congenitale dwerggroei, een aangeboren vorm van dwerggroei. 2. Het kinetische type, als manifestatie van iemands levensstijl, is gebaseerd op de rol van fysieke of mentale factoren bij de ontwikkeling van de ziekte. 3. Ernst: - Mild, mild, zonder klinische symptomen. Er is geen uitgesproken tekort aan de vitale functies van het lichaam. - Matige of matige ernst. Er verschijnt een complex van klinische symptomen, waarvan de mate de toestand van de patiënt bepaalt. Het is mogelijk dat longpathologieën worden toegevoegd aan het algemene beeld van de ziekte. Vermoeidheid is uitgesproken. Er kan een disfunctie van het hartsysteem en het maag-darmkanaal optreden. - Ernstige vorm. Er is een aanzienlijk scala aan symptomen en tekenen van de ziekte. Er treedt langdurige uitputting op, die gepaard gaat met een algemene verandering in het functioneren van interne organen en systemen. De persoon ervaart aanzienlijke fysieke en psychologische problemen. 4. Type stroom. Er is een acuut beloop en een chronisch beloop van de pathologie. De acute vorm manifesteert zich binnen 3 maanden na het begin van de ziekte. Het chronische beloop duurt van drie maanden tot 2 jaar. Classificatie kan ook gebaseerd zijn op ontwikkelingsdynamiek. Er wordt onderscheid gemaakt tussen acuut en chronisch. Een acute crisis kan zich in korte tijd ontwikkelen en de overgang naar het chronische stadium van de ziekte bepalen. Bij een chronische crisis wordt niet altijd gewichtstoename waargenomen. In ieder geval is er sprake van een vertraging van de biologische ontwikkeling totdat de normale lichaamsgrootte is bereikt. 5. Het vermogen om vitale functies te behouden. Alle kinderen met dwerggroei hebben de mogelijkheid om volledig zelfstandig te werken en te leven. Patiënten met milde veranderingen en minimale symptomen zijn onderworpen aan een onafhankelijke levensstijl. Er is echter behoefte aan het organiseren van speciale revalidatie voor deze patiënten. Het hangt af van de intensiteit van de symptomen en van de situaties waarin de deelname van specialisten nodig is om mensen te helpen.