Polidistrofi Dwarfisme

Dwarfisme, atau dwarfisme, adalah penyakit bawaan yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan dismorfogenesis dalam proses pertumbuhan dan perkembangan manusia, yang dimanifestasikan dalam penurunan ukuran tubuh, yang berhubungan dengan keterlambatan perkembangan fungsionalnya.

Polidistrofi adalah proses dua arah. Ada kerusakan sentral dan perifer. Tergantung pada prevalensi penyakit, poliorganopati regional, sistemik dan lokal dibedakan.

Nama: Dwarfisme polidistorofik atau Tubuh manusia yang terlalu kecil (penyakit Tsereteli-Klimov)

Dwarfisme atopik adalah sekelompok penyakit bawaan yang berhubungan dengan pertumbuhan berlebih pada anggota tubuh atau bagian tubuh lainnya. Etiologi dan patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dipahami, namun diketahui bahwa sekitar satu gen, yang merupakan prekursor sintesis beberapa protein, terlibat dalam perkembangannya. Jika pendahuluan ini terjadi dengan cara yang tidak memuaskan, terjadi pertumbuhan anggota tubuh yang berlebihan. Dipercaya secara luas bahwa dwarfisme “atopik” terjadi karena peningkatan jumlah serat kolagen bawaan, terkadang turun-temurun, di bawah pengaruh hormon pertumbuhan. Peningkatan sintesis kolagen juga terjadi pada tubuh bayi dan anak-anak yang baru lahir dan anak-anak yang sehat, tetapi hal ini tidak menyebabkan pertumbuhan patologis pada anggota badan - ukuran lengkungan artikular, lengan dan kaki pada anak yang sehat sebanding dengan ukuran bagian lain. tubuhnya dan meningkat seiring bertambahnya usia. Remaja dengan malnutrisi kronis (sindrom malabsorpsi) juga memiliki ketidakseimbangan antara ukuran elemen osteoartikular dan ukuran tubuh (osteopetrosis). Apa perbedaan antara dwarfisme “atipikal” dan atopik? Kita berbicara tentang berbagai penyebab perkembangan, tingkat keparahan, bentuk manifestasi. Dipercayai bahwa atopik disertai dengan perawakan tinggi, sedangkan atipikal disertai dengan tubuh yang proporsional kecil dengan patologi anggota badan.Penyebab manifestasi ini mungkin merupakan cacat genetik pada satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang bertanggung jawab untuk pembentukan normal jaringan, tendon, sendi dan tulang. Sebagai akibat dari hal-hal tersebut

Dwarfisme polidistrofi, atau dwarfisme distrofi (dari bahasa Yunani μείζων - kerdil dan -dys - defisiensi), adalah kelainan bawaan pada bagian bawah tubuh yang mengecil secara tidak proporsional, ditandai dengan penyempitan bagian bawah tubuh, panggul yang rata, dan penurunan dalam ukuran ekstremitas bawah. Nama penyakit "nanisme" mengacu pada dua penyakit yang berhubungan dengan penurunan pertumbuhan, terlepas dari penyebab asalnya - sindrom Shereshevsky-Turner (ini adalah disgenesis gonad) dan dwarfisme bawaan, yang juga disebut "nanisme". Tidak seperti distrofi, di mana massa tubuh yang besar masuk ke kepala, dan anggota badan sedikit terbelakang, dalam kasus Dwarfisme Distrofi, yang terjadi adalah sebaliknya - anggota badan kurang berkembang. Pada saat yang sama, ukuran kepala tetap normal. Penyebab penyakit ini tidak diketahui. Tapi itu adalah penyebab utama keterbelakangan masa kanak-kanak (patologi neuromuskular, bawaan, endokrin). Gejala utama penyakit ini adalah keterbelakangan tubuh bagian bawah. Kondisi ini melibatkan pengurangan panjang dan berat badan atau bagian bawah dibandingkan dengan rata-rata usia anak. Sindrom ini didiagnosis hanya setelah dua tahun kehidupan.

Dwarfisme adalah perubahan abnormal pada ukuran dan proporsi tubuh pada anak-anak.

Bentuk dwarfisme pada anak diklasifikasikan berdasarkan beberapa parameter:

1. Bentuk etiologi, berdasarkan lamanya bentuk yang didapat: - Dwarfisme didapat, yang disebabkan oleh proses internal atau penyakit. - Dwarfisme kongenital, suatu bentuk dwarfisme bawaan. 2. Tipe kinetik sebagai manifestasi gaya hidup seseorang didasarkan pada peran faktor fisik atau mental dalam perkembangan penyakit. 3. Tingkat Keparahan : - Ringan, ringan, tanpa gejala klinis. Tidak ada kekurangan yang nyata pada fungsi vital tubuh. - Tingkat keparahan sedang atau sedang. Muncul tanda-tanda klinis yang kompleks, yang derajatnya menentukan kondisi pasien. Ada kemungkinan bahwa patologi paru dapat ditambahkan ke gambaran keseluruhan penyakit ini. Kelelahan diucapkan. Disfungsi sistem jantung dan saluran pencernaan dapat terjadi. - Bentuk parah. Ada sejumlah besar gejala dan tanda penyakit ini. Terjadi kelelahan jangka panjang, yang disertai dengan perubahan umum pada fungsi organ dan sistem internal. Orang tersebut mengalami kesulitan fisik dan psikologis yang signifikan. 4. Jenis aliran. Ada perjalanan patologi yang akut dan perjalanan patologi yang kronis. Bentuk akut memanifestasikan dirinya dalam waktu 3 bulan sejak timbulnya penyakit. Perjalanan kronis berlangsung dari tiga bulan hingga 2 tahun. Klasifikasi juga dapat didasarkan pada dinamika perkembangan. Krisis dibedakan antara akut dan kronis. Krisis akut dapat berkembang dalam waktu singkat dan menyebabkan peralihan ke tahap penyakit kronis. Dalam krisis kronis, penambahan berat badan tidak selalu terlihat. Bagaimanapun, terjadi perlambatan dalam perkembangan biologis hingga tercapainya ukuran tubuh normal. 5. Kemampuan mempertahankan fungsi vital. Semua anak dengan dwarfisme memiliki kesempatan untuk bekerja sepenuhnya dan hidup mandiri. Pasien dengan perubahan ringan dan gejala minimal harus menjalani gaya hidup mandiri. Namun, perlu diadakan rehabilitasi khusus bagi pasien tersebut. Itu tergantung pada intensitas gejala, dan situasi yang memerlukan partisipasi spesialis untuk membantu orang.