Bệnh lùn đa loạn dưỡng

Bệnh lùn, hay bệnh lùn, là một bệnh bẩm sinh do di truyền xác định, đặc trưng bởi sự dị hình trong quá trình sinh trưởng và phát triển của con người, biểu hiện ở việc giảm kích thước cơ thể, tương ứng với sự chậm phát triển chức năng của nó.

Bệnh đa loạn dưỡng là một quá trình hai chiều. Có tổn thương trung ương và ngoại vi. Tùy thuộc vào mức độ phổ biến của bệnh, các bệnh đa cơ quan khu vực, hệ thống và địa phương được phân biệt.

Tên: Bệnh lùn đa cơ hoặc Cơ thể người quá nhỏ (bệnh Tsereteli-Klimov)

Bệnh lùn dị ứng là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự phát triển quá mức của các chi hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta biết rằng có khoảng một gen, tiền thân của quá trình tổng hợp một số protein, có liên quan đến sự phát triển của nó. Nếu tiền đề này xảy ra một cách không đạt yêu cầu, sự phát triển quá mức của các chi sẽ xảy ra. Người ta tin rằng bệnh lùn "dị ứng" xảy ra do sự gia tăng bẩm sinh, đôi khi do di truyền, số lượng sợi collagen dưới tác động của hormone tăng trưởng. Sự tổng hợp collagen tăng lên cũng xảy ra trong cơ thể khỏe mạnh của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng điều này không dẫn đến sự phát triển bệnh lý của các chi - kích thước của vòm khớp, cánh tay và chân ở một đứa trẻ khỏe mạnh chỉ tỷ lệ thuận với kích thước của các bộ phận khác. của cơ thể và tăng dần theo độ tuổi. Thanh thiếu niên bị suy dinh dưỡng mãn tính (hội chứng kém hấp thu) cũng có sự mất cân đối giữa kích thước của các bộ phận xương khớp và kích thước của cơ thể (loãng xương). Sự khác biệt giữa bệnh lùn "không điển hình" và bệnh lùn dị ứng là gì? Chúng ta đang nói về nhiều lý do khác nhau cho sự phát triển, mức độ nghiêm trọng, các hình thức biểu hiện. Người ta tin rằng dị ứng đi kèm với tầm vóc cao lớn, trong khi không điển hình đi kèm với thân hình nhỏ nhắn tương đối với các bệnh lý ở tay chân. Nguyên nhân của những biểu hiện này có thể là do khiếm khuyết di truyền ở một hoặc nhiều gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein chịu trách nhiệm về sự phát triển của cơ thể. hình thành bình thường của các mô, gân, khớp và xương. Kết quả của những điều này

Bệnh lùn đa loạn dưỡng, hay bệnh lùn loạn dưỡng (từ tiếng Hy Lạp μείζων - lùn và -dys - thiếu hụt), là một tình trạng bẩm sinh phần dưới của cơ thể bị thu hẹp không cân đối, đặc trưng bởi sự thu hẹp phần dưới của cơ thể, xương chậu dẹt và giảm kích thước cơ thể. về kích thước của chi dưới. Tên của căn bệnh “nanism” dùng để chỉ hai căn bệnh liên quan đến giảm tăng trưởng, bất kể nguyên nhân xuất xứ - hội chứng Shereshevsky-Turner (đây là chứng rối loạn phát triển tuyến sinh dục) và bệnh lùn bẩm sinh, còn được gọi là “nanism”. Không giống như chứng loạn dưỡng, trong đó một khối cơ thể lớn đi vào đầu và các chi hơi kém phát triển, trong trường hợp bệnh lùn loạn dưỡng thì ngược lại - các chi kém phát triển. Đồng thời, đầu vẫn có kích thước bình thường. Nguyên nhân của dạng bệnh này vẫn chưa được biết. Nhưng nó lại là nguyên nhân chính khiến trẻ kém phát triển (các bệnh lý về thần kinh cơ, bẩm sinh, nội tiết). Triệu chứng chính của bệnh này là sự kém phát triển của phần dưới cơ thể. Tình trạng này liên quan đến việc giảm chiều dài và trọng lượng của thân hoặc phần dưới so với mức trung bình ở độ tuổi của trẻ. Hội chứng này chỉ được chẩn đoán sau hai năm sống.

Lùn là tình trạng trẻ em có sự thay đổi bất thường về kích thước và tỷ lệ cơ thể.

Các dạng bệnh lùn ở trẻ em được phân loại theo một số thông số:

1. Hình thức căn nguyên, dựa trên thời gian của hình thức mắc phải: - Bệnh lùn mắc phải, do các quá trình bên trong hoặc bệnh tật gây ra. - Bệnh lùn bẩm sinh, một dạng bệnh lùn bẩm sinh. 2. Loại động năng là biểu hiện của lối sống của con người, dựa trên vai trò của các yếu tố thể chất hoặc tinh thần trong sự phát triển của bệnh. 3. Mức độ nặng: - Nhẹ, nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng. Không có sự thiếu hụt rõ rệt trong các chức năng quan trọng của cơ thể. - Mức độ nghiêm trọng vừa phải hoặc trung bình. Một tập hợp các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện, mức độ quyết định tình trạng bệnh nhân. Có thể các bệnh lý về phổi có thể được thêm vào bức tranh tổng thể của bệnh. Mệt mỏi được phát âm. Rối loạn chức năng của hệ thống tim và đường tiêu hóa có thể xảy ra. - Dạng nặng. Có một loạt các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh. Tình trạng kiệt sức kéo dài xảy ra, kèm theo sự thay đổi chung về hoạt động của các cơ quan và hệ thống nội tạng. Người đó trải qua những khó khăn đáng kể về thể chất và tâm lý. 4. Loại dòng chảy. Có một quá trình cấp tính và một quá trình bệnh lý mãn tính. Dạng cấp tính biểu hiện trong vòng 3 tháng kể từ khi phát bệnh. Khóa học mãn tính kéo dài từ ba tháng đến 2 năm. Phân loại cũng có thể dựa trên động lực phát triển. Khủng hoảng được phân biệt giữa cấp tính và mãn tính. Một cuộc khủng hoảng cấp tính có thể phát triển trong một thời gian ngắn và quyết định sự chuyển sang giai đoạn mãn tính của bệnh. Trong cuộc khủng hoảng mãn tính, tăng cân không phải lúc nào cũng được quan sát thấy. Trong mọi trường hợp, có sự chậm lại trong quá trình phát triển sinh học cho đến khi đạt được kích thước cơ thể bình thường. 5. Khả năng duy trì các chức năng quan trọng. Tất cả trẻ em mắc bệnh lùn đều có cơ hội làm việc và sống độc lập hoàn toàn. Bệnh nhân có những thay đổi nhẹ và triệu chứng tối thiểu có thể có lối sống độc lập. Tuy nhiên, cần tổ chức phục hồi chức năng đặc biệt cho những bệnh nhân này. Nó phụ thuộc vào cường độ của các triệu chứng và những tình huống cần có sự tham gia của các chuyên gia để giúp đỡ mọi người.