Nanisme Polydystrophique

Le nanisme, ou nanisme, est une maladie congénitale d'origine génétique caractérisée par une dysmorphogenèse au cours du processus de croissance et de développement humain, se manifestant par une diminution de la taille du corps, correspondant à un retard dans son développement fonctionnel.

La polydystrophie est un processus bidirectionnel. Il existe des lésions centrales et périphériques. Selon la prévalence de la maladie, on distingue les polyorganopathies régionales, systémiques et locales.

Nom : Nanisme polydystorophique ou corps humain excessivement petit (maladie de Tsereteli-Klimov)

Le nanisme atopique est un groupe de maladies héréditaires associées à une croissance excessive des membres ou d'autres parties du corps. L'étiologie et la pathogenèse de la maladie ne sont pas entièrement comprises, mais on sait qu'environ un gène, précurseur de la synthèse de plusieurs protéines, est impliqué dans son développement. Si cet antécédent se produit de manière insatisfaisante, une croissance excessive des membres se produit. Il est largement admis que le nanisme « atopique » est dû à une augmentation congénitale, parfois héréditaire, du nombre de fibres de collagène sous l’influence de l’hormone de croissance. Une synthèse accrue de collagène se produit également dans le corps sain des nouveau-nés et des enfants, mais cela ne conduit pas à une croissance pathologique des membres - la taille des arcs articulaires, des bras et des jambes chez un enfant en bonne santé est simplement proportionnelle à la taille des autres parties. de son corps et augmente proportionnellement à l'âge. Les adolescents souffrant de malnutrition chronique (syndrome de malabsorption) présentent également des disproportions entre la taille des éléments ostéoarticulaires et la taille du corps (ostéopétrose). Quelle est la différence entre le nanisme « atypique » et atopique ? Nous parlons de diverses raisons de développement, de gravité, de formes de manifestation. On pense que l'atopique s'accompagne d'une grande taille, tandis que l'atypique s'accompagne d'un corps proportionnellement petit avec des pathologies des membres. La cause de ces manifestations peut être une anomalie génétique dans un ou plusieurs gènes responsables de la synthèse des protéines responsables de la formation normale des tissus, des tendons, des articulations et des os. À la suite de ces

Le nanisme polydystrophique, ou nanisme dystrophique (du grec μείζων - nain et -dys - déficit), est une partie inférieure du corps congénitale réduite de manière disproportionnée, caractérisée par un rétrécissement de la partie inférieure du corps, un bassin aplati et une diminution dans la taille des membres inférieurs. Le nom de la maladie « nanisme » fait référence à deux maladies associées à un ralentissement de la croissance, quelle que soit la cause de son origine : le syndrome de Shereshevsky-Turner (il s'agit d'une dysgénésie des gonades) et le nanisme congénital, également appelé « nanisme ». Contrairement à la dystrophie, dans laquelle une masse corporelle importante pénètre dans la tête et les membres sont légèrement sous-développés, dans le cas du nanisme dystrophique, c'est le contraire qui est vrai : les membres sont sous-développés. Dans le même temps, la tête reste de taille normale. Les causes de cette forme de maladie sont inconnues. Mais c'est la principale cause du sous-développement de l'enfant (pathologies neuromusculaires, congénitales, endocriniennes). Le principal symptôme de cette maladie est le sous-développement du bas du corps. Cette condition implique une réduction de la longueur et du poids du tronc ou de la partie inférieure par rapport à la moyenne de l'âge de l'enfant. Ce syndrome n'est diagnostiqué qu'après deux ans de vie.

Le nanisme est un changement anormal de la taille et des proportions du corps chez les enfants.

Les formes de nanisme chez l'enfant sont classées selon un certain nombre de paramètres :

1. Forme étiologique, basée sur la durée de la forme acquise : - Nanisme acquis, provoqué par des processus internes ou des maladies. - Le nanisme congénital, une forme congénitale de nanisme. 2. Le type cinétique, en tant que manifestation du mode de vie d’une personne, repose sur le rôle de facteurs physiques ou mentaux dans le développement de la maladie. 3. Gravité : - Légère, légère, sans symptômes cliniques. Il n'y a pas de déficit prononcé dans les fonctions vitales de l'organisme. - Sévérité modérée ou modérée. Un complexe de signes cliniques apparaît dont le degré détermine l’état du patient. Il est possible que des pathologies pulmonaires s'ajoutent au tableau global de la maladie. La fatigue est prononcée. Un dysfonctionnement du système cardiaque et du tractus gastro-intestinal peut survenir. - Forme sévère. Il existe une gamme importante de symptômes et de signes de la maladie. Un épuisement à long terme se produit, qui s'accompagne d'un changement général dans le fonctionnement des organes et systèmes internes. La personne éprouve des difficultés physiques et psychologiques importantes. 4. Type de flux. Il existe une évolution aiguë et une évolution chronique de la pathologie. La forme aiguë se manifeste dans les 3 mois suivant le début de la maladie. L'évolution chronique dure de trois mois à 2 ans. La classification peut également être basée sur la dynamique du développement. La crise se distingue entre aiguë et chronique. Une crise aiguë peut se développer dans un court laps de temps et déterminer le passage au stade chronique de la maladie. En cas de crise chronique, la prise de poids n'est pas toujours observée. Dans tous les cas, il y a un ralentissement du développement biologique jusqu’à ce que la taille corporelle normale soit atteinte. 5. La capacité de maintenir les fonctions vitales. Tous les enfants atteints de nanisme ont la possibilité de travailler pleinement et de vivre de manière indépendante. Les patients présentant de légers changements et des symptômes minimes sont soumis à un mode de vie indépendant. Il est cependant nécessaire d'organiser une réadaptation particulière pour ces patients. Cela dépend de l'intensité des symptômes et des situations qui nécessitent la participation de spécialistes pour aider les personnes.