Νανισμός Πολυδυστροφικός

Ο νανισμός, ή νανισμός, είναι μια συγγενής γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσμορφογένεση στη διαδικασία της ανθρώπινης ανάπτυξης και ανάπτυξης, που εκδηλώνεται με μείωση του μεγέθους του σώματος, που αντιστοιχεί σε καθυστέρηση στη λειτουργική του ανάπτυξη.

Η πολυδυστροφία είναι μια αμφίδρομη διαδικασία. Υπάρχουν κεντρικές και περιφερειακές βλάβες. Ανάλογα με τον επιπολασμό της νόσου, διακρίνονται περιφερειακές, συστηματικές και τοπικές πολυοργανοπάθειες.

Όνομα: Πολυδυστοροφοϊκός νανισμός ή υπερβολικά μικρό ανθρώπινο σώμα (νόσος Tsereteli-Klimov)

Ο ατοπικός νανισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με υπερβολική ανάπτυξη των άκρων ή άλλων τμημάτων του σώματος. Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά είναι γνωστό ότι περίπου ένα γονίδιο, το οποίο είναι πρόδρομος της σύνθεσης πολλών πρωτεϊνών, εμπλέκεται στην ανάπτυξή της. Εάν αυτό το προηγούμενο συμβαίνει με μη ικανοποιητικό τρόπο, εμφανίζεται υπερβολική ανάπτυξη των άκρων. Πιστεύεται ευρέως ότι ο «ατοπικός» νανισμός εμφανίζεται λόγω μιας συγγενούς, μερικές φορές κληρονομικής, αύξησης του αριθμού των ινών κολλαγόνου υπό την επίδραση της αυξητικής ορμόνης. Αυξημένη σύνθεση κολλαγόνου εμφανίζεται επίσης στα υγιή σώματα νεογνών και παιδιών, αλλά αυτό δεν οδηγεί σε παθολογική ανάπτυξη των άκρων - το μέγεθος των αρθρικών τόξων, των χεριών και των ποδιών σε ένα υγιές παιδί είναι απλώς ανάλογο με το μέγεθος των άλλων τμημάτων του σώματός του και αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία. Οι έφηβοι με χρόνιο υποσιτισμό (σύνδρομο δυσαπορρόφησης) έχουν επίσης δυσαναλογίες μεταξύ του μεγέθους των οστεοαρθρικών στοιχείων και του μεγέθους του σώματος (οστεοπέτρωση). Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του «άτυπου» και του ατοπικού νανισμού; Μιλάμε για διάφορους λόγους ανάπτυξης, σοβαρότητας, μορφές εκδήλωσης. Πιστεύεται ότι το ατοπικό συνοδεύεται από ψηλό ανάστημα, ενώ το άτυπο συνοδεύεται από ένα αναλογικά μικρό σώμα με παθολογίες των άκρων.Αιτία αυτών των εκδηλώσεων μπορεί να είναι ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα γονίδια που ευθύνονται για τη σύνθεση πρωτεϊνών που ευθύνονται για την φυσιολογικό σχηματισμό ιστών, τενόντων, αρθρώσεων και οστών. Ως αποτέλεσμα αυτών

Ο πολυδυστροφικός νανισμός ή δυστροφικός νανισμός (από το ελληνικό μείζων - νάνος και -δυς - ανεπάρκεια), είναι ένα συγγενές δυσανάλογα μειωμένο κάτω μέρος του σώματος, που χαρακτηρίζεται από στένωση του κάτω μέρους του σώματος, πεπλατυσμένη λεκάνη και μείωση. στο μέγεθος των κάτω άκρων. Το όνομα της νόσου "νανισμός" αναφέρεται σε δύο ασθένειες που σχετίζονται με μειωμένη ανάπτυξη, ανεξάρτητα από την αιτία προέλευσης - το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (πρόκειται για δυσγένεση των γονάδων) και τον συγγενή νανισμό, ο οποίος ονομάζεται επίσης "νανισμός". Σε αντίθεση με τη δυστροφία, στην οποία μια μεγάλη σωματική μάζα πηγαίνει στο κεφάλι και τα άκρα είναι ελαφρώς υπανάπτυκτα, στην περίπτωση του Δυστροφικού νανισμού ισχύει το αντίθετο - τα άκρα είναι υπανάπτυκτα. Ταυτόχρονα, το κεφάλι παραμένει κανονικό σε μέγεθος. Τα αίτια αυτής της μορφής ασθένειας είναι άγνωστα. Είναι όμως η κύρια αιτία της παιδικής υπανάπτυξης (νευρομυϊκές, συγγενείς, ενδοκρινικές παθολογίες). Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι η υπανάπτυξη του κάτω μέρους του σώματος. Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει μείωση του κορμού ή του κάτω μέρους σε μήκος και βάρος σε σύγκριση με τον μέσο όρο για την ηλικία του παιδιού. Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται μόνο μετά από δύο χρόνια ζωής.

Ο νανισμός είναι μια μη φυσιολογική αλλαγή στο μέγεθος και τις αναλογίες του σώματος στα παιδιά.

Οι μορφές νανισμού στα παιδιά ταξινομούνται σύμφωνα με μια σειρά παραμέτρων:

1. Αιτιολογική μορφή, με βάση τη διάρκεια της επίκτητης μορφής: - Επίκτητος νανισμός, που προκαλείται από εσωτερικές διεργασίες ή ασθένειες. - Συγγενής νανισμός, συγγενής μορφή νανισμού. 2. Ο κινητικός τύπος, ως εκδήλωση του τρόπου ζωής ενός ατόμου, βασίζεται στο ρόλο σωματικών ή ψυχικών παραγόντων στην ανάπτυξη της νόσου. 3. Σοβαρότητα: - Ήπια, ήπια, χωρίς κλινικά συμπτώματα. Δεν υπάρχει έντονη ανεπάρκεια στις ζωτικές λειτουργίες του σώματος. - Μέτρια ή μέτρια βαρύτητα. Εμφανίζεται ένα σύμπλεγμα κλινικών σημείων, ο βαθμός των οποίων καθορίζει την κατάσταση του ασθενούς. Είναι πιθανό να προστεθούν πνευμονικές παθολογίες στη συνολική εικόνα της νόσου. Η κόπωση είναι έντονη. Μπορεί να εμφανιστεί δυσλειτουργία του καρδιακού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα. - Σοβαρή μορφή. Υπάρχει ένα σημαντικό φάσμα συμπτωμάτων και σημείων της νόσου. Εμφανίζεται μακροχρόνια εξάντληση, η οποία συνοδεύεται από μια γενική αλλαγή στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων. Το άτομο αντιμετωπίζει σημαντικές σωματικές και ψυχολογικές δυσκολίες. 4. Είδος ροής. Υπάρχει μια οξεία πορεία και μια χρόνια πορεία της παθολογίας. Η οξεία μορφή εκδηλώνεται μέσα σε 3 μήνες από την έναρξη της νόσου. Η χρόνια πορεία διαρκεί από τρεις μήνες έως 2 χρόνια. Η ταξινόμηση μπορεί επίσης να βασίζεται στην αναπτυξιακή δυναμική. Η κρίση διακρίνεται σε οξεία και χρόνια. Μια οξεία κρίση μπορεί να αναπτυχθεί σε σύντομο χρονικό διάστημα και να καθορίσει τη μετάβαση στο χρόνιο στάδιο της νόσου. Σε χρόνια κρίση δεν παρατηρείται πάντα αύξηση βάρους. Σε κάθε περίπτωση, υπάρχει επιβράδυνση της βιολογικής ανάπτυξης μέχρι να επιτευχθεί φυσιολογικό μέγεθος σώματος. 5. Η ικανότητα διατήρησης ζωτικών λειτουργιών. Όλα τα παιδιά με νανισμό έχουν την ευκαιρία να εργαστούν πλήρως και να ζήσουν ανεξάρτητα. Οι ασθενείς με ήπιες αλλαγές και ελάχιστα συμπτώματα υπόκεινται σε έναν ανεξάρτητο τρόπο ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ανάγκη να οργανωθεί ειδική αποκατάσταση για αυτούς τους ασθενείς. Εξαρτάται από την ένταση των συμπτωμάτων και από τις καταστάσεις που απαιτούν τη συμμετοχή ειδικών για να βοηθήσουν τους ανθρώπους.