Karłowatość Polidystroficzna

Karłowatość, czyli karłowatość, jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się dysmorfogenezą w procesie wzrostu i rozwoju człowieka, objawiającą się zmniejszeniem rozmiarów ciała, odpowiadającym opóźnieniu w jego rozwoju funkcjonalnym

Polidystrofia jest procesem dwukierunkowym. Wyróżnia się uszkodzenia ośrodkowe i obwodowe. W zależności od częstości występowania choroby wyróżnia się poliorganopatie regionalne, ogólnoustrojowe i lokalne.

Nazwa: Karłowatość polidystoroficzna lub zbyt małe ciało ludzkie (choroba Tsereteli-Klimova)

Karłowatość atopowa to grupa chorób dziedzicznych związanych z nadmiernym wzrostem kończyn lub innych części ciała. Etiologia i patogeneza choroby nie jest do końca poznana, wiadomo jednak, że w jej rozwoju bierze udział około jeden gen, będący prekursorem syntezy kilku białek. Jeśli poprzednik ten wystąpi w niezadowalający sposób, następuje nadmierny wzrost kończyn. Powszechnie uważa się, że karłowatość „atopowa” występuje na skutek wrodzonego, czasem dziedzicznego, wzrostu liczby włókien kolagenowych pod wpływem hormonu wzrostu. Wzmożona synteza kolagenu zachodzi także w organizmach zdrowych noworodków i dzieci, jednak nie prowadzi to do patologicznego rozrostu kończyn – wielkość łuków stawowych, rąk i nóg u zdrowego dziecka jest po prostu proporcjonalna do wielkości pozostałych części ciała i wzrasta proporcjonalnie do wieku. U młodzieży z chronicznym niedożywieniem (zespołem złego wchłaniania) występują także dysproporcje pomiędzy wielkością elementów kostno-stawowych a wielkością ciała (osteopetroza). Jaka jest różnica między karłowatością „atypową” a atopową? Mówimy o różnych przyczynach rozwoju, dotkliwości, formach manifestacji. Uważa się, że atopii towarzyszy wysoki wzrost, atypowi proporcjonalnie mała sylwetka z patologiami kończyn.Przyczyną tych objawów może być defekt genetyczny w jednym lub kilku genach odpowiedzialnych za syntezę białek odpowiedzialnych za normalne tworzenie się tkanek, ścięgien, stawów i kości. W wyniku tych

Karłowatość polidystroficzna lub karłowatość dystroficzna (od greckiego μείζων - karzeł i -dys - niedobór) to wrodzona nieproporcjonalnie zmniejszona dolna część ciała, charakteryzująca się zwężeniem dolnej części ciała, spłaszczoną miednicą i spadkiem w wielkości kończyn dolnych. Nazwa choroby „nanizm” odnosi się do dwóch chorób związanych ze zmniejszonym wzrostem, niezależnie od przyczyny pochodzenia - zespołu Szereszewskiego-Turnera (jest to dysgenezja gonad) i wrodzonego karłowatości, zwanego także „nanizmem”. W przeciwieństwie do dystrofii, w której duża masa ciała trafia do głowy, a kończyny są nieco słabo rozwinięte, w przypadku karłowatości dystroficznej jest odwrotnie – kończyny są słabo rozwinięte. Jednocześnie głowa pozostaje normalnej wielkości. Przyczyny tej postaci choroby nie są znane. Ale jest to główna przyczyna niedorozwoju dzieciństwa (patologie nerwowo-mięśniowe, wrodzone, endokrynologiczne). Głównym objawem tej choroby jest niedorozwój dolnej części ciała. Schorzenie to polega na zmniejszeniu długości i masy ciała lub tułowia w stosunku do średniej dla wieku dziecka. Zespół ten diagnozuje się dopiero po dwóch latach życia.

Karłowatość to nieprawidłowa zmiana wielkości i proporcji ciała u dzieci.

Formy karłowatości u dzieci są klasyfikowane według szeregu parametrów:

1. Postać etiologiczna na podstawie czasu trwania postaci nabytej: - Karłowatość nabyta, spowodowana procesami wewnętrznymi lub chorobami. - Wrodzony karłowatość, wrodzona forma karłowatości. 2. Typ kinetyczny, jako przejaw stylu życia danej osoby, opiera się na roli czynników fizycznych lub psychicznych w rozwoju choroby. 3. Nasilenie: - Łagodne, łagodne, bez objawów klinicznych. Nie ma wyraźnego niedoboru funkcji życiowych organizmu. - Umiarkowane lub umiarkowane nasilenie. Pojawia się zespół objawów klinicznych, których stopień określa stan pacjenta. Możliwe jest, że do ogólnego obrazu choroby można dodać patologie płuc. Zmęczenie jest wyraźne. Mogą wystąpić zaburzenia pracy układu sercowego i przewodu pokarmowego. - Ciężka forma. Istnieje znaczny zakres objawów i oznak choroby. Następuje długotrwałe wyczerpanie, któremu towarzyszy ogólna zmiana w funkcjonowaniu narządów i układów wewnętrznych. Osoba doświadcza znacznych trudności fizycznych i psychicznych. 4. Rodzaj przepływu. Istnieje ostry przebieg i przewlekły przebieg patologii. Ostra postać objawia się w ciągu 3 miesięcy od wystąpienia choroby. Przebieg przewlekły trwa od trzech miesięcy do 2 lat. Klasyfikacja może również opierać się na dynamice rozwoju. Kryzys dzieli się na ostry i przewlekły. Ostry kryzys może rozwinąć się w krótkim czasie i określić przejście do przewlekłego stadium choroby. W przewlekłym kryzysie nie zawsze obserwuje się przyrost masy ciała. W każdym razie następuje spowolnienie rozwoju biologicznego aż do osiągnięcia normalnej wielkości ciała. 5. Zdolność do utrzymania funkcji życiowych. Wszystkie dzieci z karłowatością mają możliwość pełnej samodzielnej pracy i życia. Pacjenci z łagodnymi zmianami i minimalnymi objawami podlegają samodzielnemu trybowi życia. Istnieje jednak potrzeba zorganizowania dla tych pacjentów specjalnej rehabilitacji. Zależy to od nasilenia objawów i sytuacji, które wymagają udziału specjalistów, aby pomóc ludziom.