Törpe Polidisztrofikus

A törpeség vagy törpeség egy veleszületett, genetikailag meghatározott betegség, amelyet az emberi növekedési és fejlődési folyamat során fellépő diszmorfogenezis jellemez, amely a testméret csökkenésében nyilvánul meg, ami a funkcionális fejlődés késleltetésének felel meg.

A polidisztrófia kétirányú folyamat. Központi és perifériás károsodások vannak. A betegség prevalenciájától függően regionális, szisztémás és lokális poliorganopátiákat különböztetnek meg.

Név: Polidisztorofikus törpeség vagy Túl kicsi emberi test (Tsereteli-Klimov-kór)

Az atópiás törpeség a végtagok vagy más testrészek túlzott növekedésével összefüggő örökletes betegségek csoportja. A betegség etiológiája és patogenezise nem teljesen ismert, de ismert, hogy körülbelül egy gén, amely több fehérje szintézisének előfutára, részt vesz a kialakulásában. Ha ez az előzmény nem kielégítő módon fordul elő, akkor a végtagok túlzott növekedése következik be. Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy az „atópiás” törpeség a kollagénrostok számának veleszületett, néha örökletes növekedése miatt következik be a növekedési hormon hatására. A megnövekedett kollagénszintézis az újszülöttek és a gyermekek egészséges testében is előfordul, de ez nem vezet a végtagok kóros növekedéséhez - az ízületi ívek, karok és lábak mérete egészséges gyermeknél egyszerűen arányos más részek méretével. testének, és az életkorral arányosan növekszik. A krónikus alultápláltságban (malabszorpciós szindróma) szenvedő serdülőknél szintén aránytalanok vannak az osteoartikuláris elemek mérete és a test mérete között (osteopetrózis). Mi a különbség az „atipikus” és az atópiás törpeség között? A fejlődés különböző okairól, súlyosságáról, megnyilvánulási formáiról beszélünk. Úgy gondolják, hogy az atópiát magas termet kíséri, míg az atipikust arányosan kis test, a végtagok patológiáival.E megnyilvánulások oka lehet egy vagy több olyan gén genetikai hibája, amelyek felelősek a fehérjék szintéziséért felelősek. a szövetek, inak, ízületek és csontok normál képződése. Ezek következtében

A polidisztrofikus törpeség vagy disztrófiás törpeség (a görögül μείζων - törpe és -dys - hiány) egy veleszületett, aránytalanul lecsökkent alsó testrész, amelyet a test alsó részének beszűkülése, lapított medence és csökkent medence jellemez. az alsó végtagok méretében. A betegség neve „nanizmus” két olyan betegségre utal, amelyek csökkent növekedéssel járnak, függetlenül az eredet okától - a Shereshevsky-Turner-szindrómáról (ez az ivarmirigyek diszgenezise) és a veleszületett törpeségre, amelyet „nanizmusnak” is neveznek. Ellentétben a dystrophiával, amelyben nagy testtömeg kerül a fejbe, és a végtagok kissé fejletlenek, a dystrophiás törpeség esetében ennek az ellenkezője igaz - a végtagok fejletlenek. Ugyanakkor a fej normál méretű marad. A betegség ezen formájának okai nem ismertek. De ez a fő oka a gyermekkori fejletlenségnek (neuromuszkuláris, veleszületett, endokrin patológiák). Ennek a betegségnek a fő tünete az alsó test fejletlensége. Ez az állapot a törzs vagy alsó részének hosszának és súlyának csökkenését jelenti a gyermek életkorának átlagához képest. Ezt a szindrómát csak két év elteltével diagnosztizálják.

A törpeség a gyermekek testméretének és arányainak abnormális változása.

A gyermekek törpe formáit számos paraméter szerint osztályozzák:

1. Etiológiai forma, a szerzett forma időtartama alapján: - Szerzett törpeség, belső folyamatok vagy betegségek okozta. - Veleszületett törpeség, a törpeség veleszületett formája. 2. A kinetikus típus, mint az ember életmódjának megnyilvánulása, a testi vagy lelki tényezőknek a betegség kialakulásában betöltött szerepén alapul. 3. Súlyosság: - Enyhe, enyhe, klinikai tünetek nélkül. A szervezet létfontosságú funkcióiban nincs kifejezett hiányosság. - Közepes vagy közepes súlyosságú. A klinikai tünetek komplexuma jelenik meg, amelynek mértéke meghatározza a beteg állapotát. Lehetséges, hogy a tüdőpatológiák hozzáadódnak a betegség általános képéhez. A fáradtság kifejezett. A szívrendszer és a gyomor-bél traktus diszfunkciója léphet fel. - Súlyos forma. A betegség tüneteinek és jeleinek jelentős skálája van. Hosszú távú kimerültség lép fel, amelyet a belső szervek és rendszerek működésének általános megváltozása kísér. A személy jelentős fizikai és lelki nehézségekkel küzd. 4. Az áramlás típusa. A patológiának van akut és krónikus lefolyása. Az akut forma a betegség kezdetétől számított 3 hónapon belül nyilvánul meg. A krónikus lefolyás három hónaptól 2 évig tart. Az osztályozás alapja lehet a fejlődési dinamika is. A válságot megkülönböztetik akut és krónikus. Az akut válság rövid időn belül kialakulhat, és meghatározhatja a betegség krónikus stádiumába való átmenetet. Krónikus krízisben a súlygyarapodás nem mindig figyelhető meg. Mindenesetre lelassul a biológiai fejlődés, amíg el nem érjük a normális testméretet. 5. A létfontosságú funkciók fenntartásának képessége. Minden törpebeteg gyermeknek lehetősége van teljes mértékben dolgozni és önállóan élni. Az enyhe elváltozásokkal és minimális tünetekkel járó betegek önálló életmódot folytatnak. Szükség van azonban ezen betegek speciális rehabilitációjának megszervezésére. Ez a tünetek intenzitásától függ, és azoktól a helyzetektől, amelyekben szakemberek részvétele szükséges az emberek megsegítéséhez.