Карликовость Полидистрофическая

Карликовость, или нанизм - врожденное генетически детерминированное заболевание, характеризующееся дисморфогенезом в процессе роста и развития человека, проявляющемся в уменьшении размеров тела, соответствующем задержке его функционального развития

Полидистрофии - это двусторонний процесс. Существует центральное и периферическое поражение. В зависимости от распространенности заболевания различают регионарный, системный и местный полиорганопатии.

Название : Карликовостъ Полидисторофическая или Излишне Малое тело человека (Болезнь Церетели - Климова)

Атопическая карликовинность – это группа наследственных заболеваний, связанных с избыточным ростом конечностей или других частей тела. Этиология и патогенез заболевания до конца не изучены, однако известно, что в его развитии принимает участие примерно один ген, являющийся предшественником синтеза нескольких протеинов. Если это предшествие происходит неудовлетворительным образом, то возникает избыточный рост конечностей. Распространено мнение, что «атопическая» карликовость возникает по причине врождённого, иногда наследственного увеличения количества коллагеновых волокон, под действием гормона роста. Повышенный синтез коллагена встречается и в здоровых телах новорожденных младенцев и детей, но это не приводит к патологическому росту конечностей – размеры суставных дуг, рук и ног у здорового ребенка просто пропорциональны размерам других частей его тела и пропорционально возрасту увеличиваются. Подростки с хроническими нарушениями питания (синдром мальабсорбции) также имеют диспропорции между размерами костно-суставных элементов и размерами туловища (остеопетрозы). В чем состоит различие между «атипической» и атопической карликованностью? Речь идет о различных причинах развития, выраженности, формах проявления. Считается, что атопическая сопровождается высокорослостью, атипическая – пропорционально невеликим телом с патологиями конечностей Причиной указанных проявлений может быть генетический дефект одного или нескольких генов, отвечающих за синтез белков, ответственных за нормальное формирование тканей, сухожилий, суставов и костей. В результате этих

Карликовостью полидистрофической, или дистрофическим нанизмом (от греч. μείζων – карлик и -dys – недостаток), называют врожденную непропорционально уменьшенную нижнюю часть тела, характеризующуюся сужением нижней части туловища, уплощенным тазом, уменьшением размеров нижних конечностей. Названием болезни «нанизм» называют два заболевания, связанных со снижением роста, независимо от причин происхождения — синдром Шерешевского - Тернера (это дисгенезия половых желез) и врожденная карликовости, которая также называется "нанизмом". В отличие от дистрофии, при которой большая масса тела уходит в голову, а конечности недоразвиты незначительно, в случае Дистрофического нанизма все наоборот — конечности недостаточно развиты. При этом голова сохраняет нормальные размеры. Причины появления заболевания этой формы неизвестны. Но она является основной причиной детского недоразвития (нейромышечные, врожденные, эндокринные патологии). Основным признаком этого заболевания является недоразвитие нижней части тела. Это состояние подразумевает уменьшение туловища или его нижней части в длине и весе по сравнению со средней нормой для возраста ребенка. Диагностируют этот синдром только после двух лет жизни.

Карликовостью называют аномальное изменение размеров и пропорций тела у детей.

Формы карликовости детей классифицируют по ряду параметров:

1. Этиологическая форма, основанная на длительности приобретенной формы: - Приобретенная карликовостъ, вызванная внутренними процессами или заболеваниями. - Врожденная карлиководтъ, врожденная форма карликового роста. 2. Кинетический тип, как проявление образа жизни человека, основан на роли физических или психических факторов в развитии болезни. 3. Степень тяжести: - Слабо выраженная, легкая, без клинических симптомов. Отсутствует выраженная недостаточность жизненных функций организма. - Средней степени тяжести или умеренная. Появляется комплекс клинических признаков, степень которых определяет состояние пациента. Возможно присоединение к общей картине болезни легочных патологий. Выражена утомляемость. Может встречаться нарушения функции сердечной системы и ЖКТ. - Тяжелая форма. Наблюдается значительный набор симптомов, признаков болезни. Проявляется длительное истощение, которое сопровождается общим изменением со стороны функционирования внутренних органов и систем. Человек испытывает значительные физические и психологические трудности. 4. Тип течения. Различают острое течение и хроническое течение патологии. Острая форма проявляется в течение 3 месяцев с момента возникновения заболевания. Хроническое течетие длится от трех месяцев до 2 лет. Классификация также может быть основана на динамике развития. Кризис различают острый и хронический. Острый кризис может развиваться за короткий срок и определить переход в хроническую стадию заболевания. При хроническом кризисе повышение веса не всегда наблюдается. В любом случае наблюдается замедление в биологическом развитии до достижения нормального размера тела. 5. Способность сохранения жизнедеятельности. Все дети с карликовкой имеют возможность полноценно работать и жить самостоятельно. К самостоятельному образу жизни подлежат пациенты со слабо выраженными изменениями и минимальными симптомами. Однако есть необходимость в организации особенной реабилитации для этих пациентов. Это зависит от интенсивности проявления симптомов, и тех ситуаций, которые требуют участия специалистов для помощи людям.