Polydystrofický trpaslík

Nanismus neboli nanismus je vrozené geneticky podmíněné onemocnění charakterizované dysmorfogenezí v procesu lidského růstu a vývoje, projevující se zmenšením tělesné velikosti, odpovídajícím opoždění jeho funkčního vývoje.

Polydystrofie je obousměrný proces. Existuje centrální a periferní poškození. Podle prevalence onemocnění se rozlišují polyorganopatie regionální, systémové a lokální.

Název: Polydystorofický trpaslík nebo příliš malé lidské tělo (Tsereteli-Klimovova choroba)

Atopický nanismus je skupina dědičných onemocnění spojených s nadměrným růstem končetin nebo jiných částí těla. Etiologie a patogeneze onemocnění nejsou plně objasněny, ale je známo, že na jeho vzniku se podílí přibližně jeden gen, který je prekurzorem syntézy několika proteinů. Pokud k tomuto předchůdci dojde neuspokojivým způsobem, dochází k nadměrnému růstu končetin. Všeobecně se má za to, že „atopický“ trpaslík vzniká v důsledku vrozeného, ​​někdy dědičného zvýšení počtu kolagenových vláken pod vlivem růstového hormonu. Ke zvýšené syntéze kolagenu dochází i ve zdravém těle novorozenců a dětí, ale nevede to k patologickému růstu končetin – velikost kloubních oblouků, paží a nohou u zdravého dítěte je prostě úměrná velikosti ostatních partií jeho těla a zvyšuje se úměrně s věkem. Adolescenti s chronickou malnutricí (malabsorpční syndrom) mají také disproporce mezi velikostí osteoartikulárních elementů a velikostí těla (osteopetróza). Jaký je rozdíl mezi „atypickým“ a atopickým trpaslíkem? Hovoříme o různých důvodech vývoje, závažnosti, formách projevu. Předpokládá se, že atopik je doprovázen vysokou postavou, zatímco atypický je doprovázen proporcionálně malým tělem s patologiemi končetin.Příčinou těchto projevů může být genetický defekt jednoho nebo více genů odpovědných za syntézu proteinů odpovědných za normální tvorba tkání, šlach, kloubů a kostí. V důsledku těchto

Polydystrofický nanismus neboli dystrofický nanismus (z řeckého μείζων - trpaslík a -dys - nedostatek), je vrozená neúměrně zmenšená spodní část těla, charakterizovaná zúžením dolní části těla, zploštělou pánví a poklesem ve velikosti dolních končetin. Název nemoci „nanismus“ označuje dvě nemoci spojené se sníženým růstem bez ohledu na příčinu původu – syndrom Shereshevsky-Turner (jedná se o dysgenezi gonád) a vrozený nanismus, který se také nazývá „nanismus“. Na rozdíl od dystrofie, při které jde velké množství tělesné hmotnosti do hlavy a končetiny jsou mírně nevyvinuté, v případě dystrofického nanismu je tomu naopak - končetiny jsou nevyvinuté. Hlava přitom zůstává normální velikosti. Příčiny této formy onemocnění nejsou známy. Ale je to hlavní příčina dětského nedostatečného rozvoje (neuromuskulární, vrozené, endokrinní patologie). Hlavním příznakem tohoto onemocnění je nedostatečný rozvoj dolní části těla. Tento stav zahrnuje zmenšení trupu nebo spodní části na délku a hmotnost ve srovnání s průměrem věku dítěte. Tento syndrom je diagnostikován až po dvou letech života.

Nanismus je abnormální změna velikosti těla a proporcí u dětí.

Formy nanismu u dětí jsou klasifikovány podle řady parametrů:

1. Etiologická forma, založená na délce trvání získané formy: - Získaný nanismus, způsobený vnitřními procesy nebo nemocemi. - Vrozený nanismus, vrozená forma nanismu. 2. Kinetický typ jako projev životního stylu člověka vychází z role fyzických nebo psychických faktorů při vzniku onemocnění. 3. Závažnost: - Mírná, mírná, bez klinických příznaků. Neexistuje žádný výrazný nedostatek vitálních funkcí těla. - Střední nebo střední závažnost. Objevuje se komplex klinických příznaků, jejichž stupeň určuje stav pacienta. Je možné, že se k celkovému obrazu onemocnění mohou přidat i plicní patologie. Únava je výrazná. Může dojít k dysfunkci srdečního systému a gastrointestinálního traktu. - Těžká forma. Existuje značná škála symptomů a známek onemocnění. Dochází k dlouhodobému vyčerpání, které je doprovázeno celkovou změnou fungování vnitřních orgánů a systémů. Osoba má značné fyzické a psychické potíže. 4. Typ toku. Existuje akutní průběh a chronický průběh patologie. Akutní forma se projeví do 3 měsíců od začátku onemocnění. Chronický průběh trvá od tří měsíců do 2 let. Klasifikace může být také založena na vývojové dynamice. Krize se rozlišuje na akutní a chronickou. Akutní krize se může vyvinout v krátkém časovém období a určit přechod do chronického stadia onemocnění. Při chronické krizi není přírůstek hmotnosti vždy pozorován. V každém případě dochází ke zpomalení biologického vývoje, dokud není dosaženo normální tělesné velikosti. 5. Schopnost udržovat životní funkce. Všechny děti s trpaslíkem mají možnost plnohodnotně pracovat a žít samostatně. Pacienti s mírnými změnami a minimálními příznaky podléhají nezávislému životnímu stylu. Pro tyto pacienty je však potřeba organizovat speciální rehabilitaci. Závisí to na intenzitě příznaků a situacích, které vyžadují účast odborníků na pomoc lidem.