Síndrome de Klinefelter Cromatina negativa

El síndrome cromotinatríptico de Klinefelter es un trastorno genético causado por un desequilibrio cromosómico en los hombres. Se caracteriza por un desarrollo deficiente de los órganos genitales y la funcionalidad testicular, lo que conduce a una disminución de los niveles hormonales y una alteración de la espermatogénesis.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1942 por el médico estadounidense John H. Kleinfeldt. El trastorno se consideraba raro en ese momento, pero su incidencia ha aumentado con el tiempo debido a un mejor diagnóstico y una mayor supervivencia infantil.

El síndrome se caracteriza por un aumento en el número de cromosomas X en lugar de Y o una falta de ambos cromosomas sexuales, lo que altera el desarrollo normal de los órganos reproductivos.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética asociada con una violación del cariotipo en humanos. Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas en una célula que determina las características genéticas, la salud, la apariencia y el comportamiento de una persona. En el síndrome de Klinefelter, el cariotipo de una persona incluye un cromosoma sexual adicional en lugar de dos o tres conjuntos de 46 cromosomas como es normal. En cambio, el conjunto de cromosomas consta de un conjunto de 23 cromosomas (XXY), dos conjuntos de 33 cromosomas o una o más de estas combinaciones.

¿Por qué es tan importante conocer este síndrome? Esto se debe a que es posible que muchas personas no se den cuenta de que tienen alguna anomalía genética y esto puede tener consecuencias para la salud y la vida. Además, existe una alta probabilidad de tener un hijo con este síndrome en una madre cuyos cromotipos X no superan el 11 o el Y (por ejemplo, 9 X 21 y 2 X).

Los síntomas del síndrome de Klinefeldt varían y dependen del nivel de redundancia cromosómica. En los hombres, se caracteriza por una baja estatura combinada con una voz profunda, falta de vello facial y corporal, músculos corpulentos y un desarrollo sexual deficiente. Los síntomas en las mujeres pueden incluir crecimiento lento, retrasos leves en el desarrollo y defectos de nacimiento.

Aunque en Rusia el número de pacientes registrados con síndrome de Kleinfeldta es de aproximadamente 50 casos por cada millón de niños, ahora hay estudios disponibles que confirman que la mitad de la población tiene un genotipo mosaico. Gracias a un nuevo método de análisis de microarrays de cristales Y de microchips Y, se ha establecido que

El síndrome de cromatonitrato de Klinefelter es una enfermedad genética, cuyo rasgo característico es un aumento en el número de cromosomas sexuales en la línea de herencia masculina. Sin embargo, con esta patología existen otras anomalías, como el desarrollo anormal de órganos y tejidos internos, problemas con el desarrollo de la inteligencia, trastornos mentales, alteraciones en el funcionamiento del sistema inmunológico y otras.

Klinefelter es una enfermedad bastante rara y ocurre en 1 de cada 700 a 1400 niños recién nacidos. El nombre de este síndrome proviene del nombre del científico estadounidense Joseph.