Sindrom Klinefelter Kromatin-negatif

Sindrom kromotinatriptik Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh ketidakseimbangan kromosom pada pria. Hal ini ditandai dengan gangguan perkembangan organ genital dan fungsi testis, yang menyebabkan penurunan kadar hormon dan gangguan spermatogenesis.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh dokter Amerika John H. Kleinfeldt. Gangguan ini dianggap jarang pada saat itu, namun kejadiannya meningkat seiring berjalannya waktu karena perbaikan diagnosis dan peningkatan kelangsungan hidup bayi.

Sindrom ini ditandai dengan peningkatan jumlah kromosom X, bukan Y, atau kekurangan kedua kromosom seks, sehingga mengganggu perkembangan normal organ reproduksi.

Sindrom Klinefelter merupakan penyakit genetik yang berhubungan dengan pelanggaran kariotipe pada manusia. Kariotipe adalah sekumpulan kromosom lengkap dalam sel yang menentukan karakteristik genetik, kesehatan, penampilan, dan perilaku seseorang. Pada sindrom Klinefelter, kariotipe seseorang mencakup kromosom seks ekstra, bukan dua atau tiga set 46 kromosom seperti biasanya. Sebaliknya, set kromosom terdiri dari satu set 23 kromosom (XXY), dua set 33 kromosom, atau satu atau lebih kombinasi tersebut.

Mengapa begitu penting untuk mengetahui tentang sindrom ini? Hal ini karena banyak orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kelainan genetik, dan hal ini dapat berdampak pada kesehatan dan kehidupan. Selain itu, kemungkinan besar memiliki anak dengan sindrom ini dari ibu yang kromotipe X tidak melebihi 11 atau Y (misalnya 9 X 21 dan 2 X).

Gejala sindrom Klinefeldt bervariasi dan bergantung pada tingkat redundansi kromosom. Bagi pria, hal ini ditandai dengan perawakan pendek dikombinasikan dengan suara yang dalam, kurangnya rambut di wajah dan tubuh, otot yang gemuk dan perkembangan seksual yang buruk. Gejala pada wanita mungkin termasuk pertumbuhan yang lambat, keterlambatan perkembangan ringan dan cacat lahir.

Meskipun di Rusia jumlah pasien terdaftar dengan sindrom Kleinfeldta adalah sekitar 50 kasus per 1 juta anak, penelitian kini tersedia yang mengkonfirmasi bahwa setengah dari populasi memiliki genotipe mosaik. Berkat metode baru analisis microarray kristal Y dari microchip Y, telah ditetapkan bahwa

Sindrom Klinefelter Chromatonitrate adalah penyakit genetik yang ciri khasnya adalah peningkatan jumlah kromosom seks pada garis keturunan laki-laki. Namun pada patologi ini terdapat kelainan lain, seperti kelainan perkembangan organ dan jaringan dalam, masalah perkembangan kecerdasan, gangguan jiwa, gangguan fungsi sistem kekebalan tubuh, dan lain-lain.

Klinefelter merupakan penyakit yang cukup langka dan terjadi pada 1 dari 700 hingga 1400 bayi laki-laki yang baru lahir. Nama sindrom ini berasal dari nama ilmuwan Amerika Joseph