Klinefelter Syndrom Kromatin-negativ

Klinefelters kromotinatriptiske syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en kromosomubalance hos mænd. Det er karakteriseret ved nedsat udvikling af kønsorganerne og testikelfunktionalitet, hvilket fører til et fald i hormonniveauer og nedsat spermatogenese.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1942 af den amerikanske læge John H. Kleinfeldt. Lidelsen blev betragtet som sjælden på det tidspunkt, men dens forekomst er steget over tid på grund af forbedret diagnose og øget spædbørns overlevelse.

Syndromet er karakteriseret ved en stigning i antallet af X-kromosomer i stedet for Y eller mangel på begge kønskromosomer, hvilket forstyrrer den normale udvikling af reproduktive organer.

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der er forbundet med en krænkelse af karyotypen hos mennesker. En karyotype er et komplet sæt kromosomer i en celle, der bestemmer en persons genetiske egenskaber, helbred, udseende og adfærd. I Klinefelters syndrom inkluderer en persons karyotype et ekstra kønskromosom i stedet for to eller tre sæt af 46 kromosomer, som det er normalt. I stedet består kromosomsættet af et sæt af 23 kromosomer (XXY), to sæt af 33 kromosomer eller en eller flere af disse kombinationer.

Hvorfor er det så vigtigt at vide om dette syndrom? Dette skyldes, at mange mennesker måske ikke indser, at de har nogen genetiske abnormiteter, og det kan have konsekvenser for helbredet og livet. Derudover er der stor sandsynlighed for at få et barn med dette syndrom hos en mor, hvis kromotyper X ikke overstiger 11 eller Y (for eksempel 9 X 21 og 2 X).

Symptomerne på Klinefeldts syndrom varierer og afhænger af niveauet af kromosomal redundans. For mænd er det kendetegnet ved kort statur kombineret med en dyb stemme, mangel på ansigts- og kropsbehåring, kraftige muskler og dårlig seksuel udvikling. Symptomer hos kvinder kan omfatte langsom vækst, milde udviklingsforsinkelser og fødselsdefekter.

Selvom antallet af registrerede patienter med Kleinfeldta syndrom i Rusland er omkring 50 tilfælde pr. 1 million børn, er der nu tilgængelige undersøgelser, der bekræfter, at halvdelen af ​​befolkningen har en mosaikgenotype. Takket være en ny metode til mikroarray-analyse af Y-krystaller af Y-mikrochips er det blevet fastslået, at

Klinefelters kromatonitratsyndrom er en genetisk sygdom, hvis karakteristiske træk er en stigning i antallet af kønskromosomer i den mandlige arvelinje. Men med denne patologi er der andre abnormiteter, såsom unormal udvikling af indre organer og væv, problemer med udviklingen af ​​intelligens, psykiske lidelser, forstyrrelser i immunsystemets funktion og andre.

Klinefelter er en ret sjælden sygdom og forekommer hos 1 ud af 700 til 1400 nyfødte drenge. Navnet på dette syndrom kommer fra navnet på den amerikanske videnskabsmand Joseph