Klinefelter-syndroom Chromatine-negatief

Het chromotinatriptische syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosoomonbalans bij mannen. Het wordt gekenmerkt door een verminderde ontwikkeling van de geslachtsorganen en de functionaliteit van de testis, wat leidt tot een verlaging van de hormoonspiegels en een verminderde spermatogenese.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1942 door de Amerikaanse arts John H. Kleinfeldt. De aandoening werd destijds als zeldzaam beschouwd, maar de incidentie ervan is in de loop van de tijd toegenomen als gevolg van een verbeterde diagnose en een langere overleving van het kind.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een toename van het aantal X-chromosomen in plaats van Y of een gebrek aan beide geslachtschromosomen, waardoor de normale ontwikkeling van de voortplantingsorganen wordt verstoord.

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die geassocieerd is met een schending van het karyotype bij mensen. Een karyotype is een complete set chromosomen in een cel die de genetische kenmerken, gezondheid, uiterlijk en gedrag van een persoon bepaalt. Bij het Klinefelter-syndroom omvat het karyotype van een persoon een extra geslachtschromosoom in plaats van twee of drie sets van 46 chromosomen, zoals normaal. In plaats daarvan bestaat de chromosomenset uit één set van 23 chromosomen (XXY), twee sets van 33 chromosomen, of een of meer van deze combinaties.

Waarom is het zo belangrijk om over dit syndroom te weten? Dit komt omdat veel mensen zich misschien niet realiseren dat ze genetische afwijkingen hebben, en dit kan gevolgen hebben voor de gezondheid en het leven. Bovendien is er een grote kans op het krijgen van een kind met dit syndroom bij een moeder wiens chromotypes X niet groter zijn dan 11 of Y (bijvoorbeeld 9 X 21 en 2 X).

De symptomen van het Klinefeldt-syndroom variëren en zijn afhankelijk van de mate van chromosomale redundantie. Bij mannen wordt het gekenmerkt door een kleine gestalte gecombineerd met een diepe stem, gebrek aan gezichts- en lichaamshaar, corpulente spieren en een slechte seksuele ontwikkeling. Symptomen bij vrouwen kunnen trage groei, milde ontwikkelingsachterstanden en geboorteafwijkingen zijn.

Hoewel in Rusland het aantal geregistreerde patiënten met het Kleinfeldta-syndroom ongeveer 50 gevallen per 1 miljoen kinderen bedraagt, zijn er nu onderzoeken beschikbaar die bevestigen dat de helft van de bevolking een mozaïekgenotype heeft. Dankzij een nieuwe methode voor microarray-analyse van Y-kristallen van Y-microchips is vastgesteld dat

Klinefelter-chromatonitraatsyndroom is een genetische ziekte, waarvan het karakteristieke kenmerk een toename is van het aantal geslachtschromosomen in de mannelijke overervingslijn. Bij deze pathologie zijn er echter nog andere afwijkingen, zoals abnormale ontwikkeling van interne organen en weefsels, problemen met de ontwikkeling van intelligentie, psychische stoornissen, stoornissen in het functioneren van het immuunsysteem en andere.

Klinefelter is een vrij zeldzame ziekte en komt voor bij 1 op de 700 tot 1400 pasgeboren jongens. De naam van dit syndroom komt van de naam van de Amerikaanse wetenschapper Joseph