Klinefelter-Syndrom Chromatin-negativ

Das chromotinatriptische Syndrom nach Klinefelter ist eine genetische Störung, die durch ein Chromosomenungleichgewicht bei Männern verursacht wird. Sie ist durch eine beeinträchtigte Entwicklung der Geschlechtsorgane und der Hodenfunktion gekennzeichnet, was zu einem Abfall des Hormonspiegels und einer beeinträchtigten Spermatogenese führt.

Diese Krankheit wurde erstmals 1942 vom amerikanischen Arzt John H. Kleinfeldt beschrieben. Die Störung galt damals als selten, doch ihre Inzidenz hat im Laufe der Zeit aufgrund einer verbesserten Diagnose und einer höheren Überlebensrate der Säuglinge zugenommen.

Das Syndrom ist durch eine Zunahme der Anzahl der X-Chromosomen anstelle der Y-Chromosomen oder durch das Fehlen beider Geschlechtschromosomen gekennzeichnet, was die normale Entwicklung der Fortpflanzungsorgane stört.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die beim Menschen mit einer Verletzung des Karyotyps einhergeht. Ein Karyotyp ist ein vollständiger Satz von Chromosomen in einer Zelle, der die genetischen Eigenschaften, die Gesundheit, das Aussehen und das Verhalten einer Person bestimmt. Beim Klinefelter-Syndrom umfasst der Karyotyp einer Person ein zusätzliches Geschlechtschromosom und nicht wie üblich zwei oder drei Sätze von 46 Chromosomen. Stattdessen besteht der Chromosomensatz aus einem Satz mit 23 Chromosomen (XXY), zwei Sätzen mit 33 Chromosomen oder einer oder mehreren dieser Kombinationen.

Warum ist es so wichtig, über dieses Syndrom Bescheid zu wissen? Dies liegt daran, dass viele Menschen möglicherweise nicht erkennen, dass sie genetische Anomalien haben, und dies kann gesundheitliche und lebenslange Folgen haben. Darüber hinaus besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, wenn die Mutter einen Chromotyp X von nicht mehr als 11 oder Y aufweist (z. B. 9 x 21 und 2 x).

Die Symptome des Klinefeldt-Syndroms variieren und hängen vom Grad der Chromosomenredundanz ab. Bei Männern ist es durch Kleinwuchs in Kombination mit einer tiefen Stimme, fehlender Gesichts- und Körperbehaarung, korpulenten Muskeln und einer schlechten sexuellen Entwicklung gekennzeichnet. Zu den Symptomen bei Frauen können langsames Wachstum, leichte Entwicklungsverzögerungen und Geburtsfehler gehören.

Obwohl in Russland die Zahl der registrierten Patienten mit Kleinfeldta-Syndrom bei etwa 50 Fällen pro 1 Million Kindern liegt, liegen mittlerweile Studien vor, die bestätigen, dass die Hälfte der Bevölkerung einen Mosaik-Genotyp aufweist. Dank einer neuen Methode der Microarray-Analyse von Y-Kristallen von Y-Mikrochips wurde dies festgestellt

Das Klinefelter-Chromatonitrat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren charakteristisches Merkmal eine Erhöhung der Anzahl der Geschlechtschromosomen in der männlichen Erblinie ist. Bei dieser Pathologie treten jedoch auch andere Anomalien auf, wie z. B. eine abnormale Entwicklung innerer Organe und Gewebe, Probleme bei der Entwicklung der Intelligenz, psychische Störungen, Funktionsstörungen des Immunsystems und andere.

Klinefelter ist eine relativ seltene Erkrankung und tritt bei 1 von 700 bis 1400 neugeborenen Jungen auf. Der Name dieses Syndroms leitet sich vom Namen des amerikanischen Wissenschaftlers Joseph ab