Klinefelter Sendromu Kromatin negatif

Klinefelter'in kromotinatriptik sendromu, erkeklerde kromozom dengesizliğinin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Hormon seviyelerinde azalmaya ve spermatogenezde bozulmaya yol açan genital organların ve testis işlevselliğinin bozulmuş gelişimi ile karakterizedir.

Bu hastalık ilk kez 1942'de Amerikalı doktor John H. Kleinfeldt tarafından tanımlandı. O zamanlar bu bozukluğun nadir olduğu düşünülüyordu, ancak tanının iyileştirilmesi ve bebek hayatta kalma oranının artması nedeniyle görülme sıklığı zamanla arttı.

Sendrom, Y yerine X kromozomlarının sayısında artış veya üreme organlarının normal gelişimini bozan her iki cinsiyet kromozomunun eksikliği ile karakterizedir.

Klinefelter sendromu, insanlarda karyotip ihlaliyle ilişkili genetik bir hastalıktır. Karyotip, bir hücrede bulunan ve kişinin genetik özelliklerini, sağlığını, görünümünü ve davranışını belirleyen tam bir kromozom setidir. Klinefelter sendromunda, kişinin karyotipi normalde olduğu gibi iki veya üç 46 kromozomlu set yerine fazladan bir cinsiyet kromozomu içerir. Bunun yerine, kromozom seti 23 kromozomdan oluşan bir setten (XXY), 33 kromozomdan oluşan iki setten veya bu kombinasyonların bir veya daha fazlasından oluşur.

Bu sendromu bilmek neden bu kadar önemli? Bunun nedeni, birçok insanın herhangi bir genetik anormalliğe sahip olduğunun farkına varmamasıdır ve bu durumun sağlık ve yaşam açısından sonuçları olabilir. Ayrıca X kromotipi 11 veya Y'yi (örneğin 9 X 21 ve 2 X) aşmayan bir annenin bu sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı da yüksektir.

Klinefeldt sendromunun semptomları değişiklik gösterir ve kromozomal fazlalık düzeyine bağlıdır. Erkeklerde kısa boy, derin ses, yüz ve vücut kıllarının olmayışı, şişman kaslar ve zayıf cinsel gelişim ile karakterizedir. Kadınlardaki semptomlar yavaş büyüme, hafif gelişimsel gecikmeler ve doğum kusurlarını içerebilir.

Rusya'da kayıtlı Kleinfeldta sendromlu hasta sayısı 1 milyon çocuk başına yaklaşık 50 vaka olmasına rağmen, artık nüfusun yarısının mozaik genotipe sahip olduğunu doğrulayan çalışmalar mevcuttur. Y-mikroçiplerin Y-kristallerinin mikrodizi analizinin yeni bir yöntemi sayesinde, şu tespit edilmiştir:

Klinefelter kromonitrat sendromu, karakteristik özelliği erkek kalıtım hattındaki cinsiyet kromozomlarının sayısındaki artış olan genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, bu patolojide, iç organ ve dokuların anormal gelişimi, zeka gelişimi ile ilgili sorunlar, zihinsel bozukluklar, bağışıklık sisteminin işleyişindeki bozukluklar ve diğerleri gibi başka anormallikler de vardır.

Klinefelter oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve 700 ila 1400 yeni doğan erkek çocuktan 1'inde görülür. Bu sendromun adı Amerikalı bilim adamı Joseph'in adından gelmektedir.