Σύνδρομο Klinefelter Αρνητικό στη χρωματίνη

Το χρωμοτινατριπτικό σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια ανισορροπία των χρωμοσωμάτων στους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων και της λειτουργικότητας των όρχεων, η οποία οδηγεί σε μείωση των επιπέδων ορμονών και διαταραχή της σπερματογένεσης.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον Αμερικανό γιατρό John H. Kleinfeldt. Η διαταραχή θεωρήθηκε σπάνια εκείνη την εποχή, αλλά η συχνότητά της αυξήθηκε με την πάροδο του χρόνου λόγω της βελτιωμένης διάγνωσης και της αυξημένης επιβίωσης των βρεφών.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ αντί για Υ ή από έλλειψη και των δύο φυλετικών χρωμοσωμάτων, γεγονός που διαταράσσει τη φυσιολογική ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση του καρυότυπου στον άνθρωπο. Ο καρυότυπος είναι ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο που καθορίζει τα γενετικά χαρακτηριστικά, την υγεία, την εμφάνιση και τη συμπεριφορά ενός ατόμου. Στο σύνδρομο Klinefelter, ο καρυότυπος ενός ατόμου περιλαμβάνει ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα αντί για δύο ή τρία σετ 46 χρωμοσωμάτων όπως είναι φυσιολογικό. Αντίθετα, το σύνολο χρωμοσωμάτων αποτελείται από ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων (XXY), δύο σετ 33 χρωμοσωμάτων ή έναν ή περισσότερους από αυτούς τους συνδυασμούς.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζουμε αυτό το σύνδρομο; Αυτό συμβαίνει επειδή πολλοί άνθρωποι μπορεί να μην συνειδητοποιούν ότι έχουν γενετικές ανωμαλίες και αυτό μπορεί να έχει συνέπειες για την υγεία και τη ζωή. Επιπλέον, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα απόκτησης παιδιού με αυτό το σύνδρομο σε μια μητέρα της οποίας οι χρωμότυποι Χ δεν υπερβαίνουν το 11 ή το Υ (για παράδειγμα, 9 Χ 21 και 2 Χ).

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefeldt ποικίλλουν και εξαρτώνται από το επίπεδο του χρωμοσωμικού πλεονασμού. Για τους άνδρες, χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα σε συνδυασμό με βαθιά φωνή, έλλειψη τριχοφυΐας στο πρόσωπο και το σώμα, σωματώδεις μύες και κακή σεξουαλική ανάπτυξη. Τα συμπτώματα στις γυναίκες μπορεί να περιλαμβάνουν αργή ανάπτυξη, ήπιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις και γενετικές ανωμαλίες.

Αν και στη Ρωσία ο αριθμός των εγγεγραμμένων ασθενών με σύνδρομο Kleinfeldta είναι περίπου 50 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο παιδιά, υπάρχουν τώρα διαθέσιμες μελέτες που επιβεβαιώνουν ότι ο μισός πληθυσμός έχει μωσαϊκό γονότυπο. Χάρη σε μια νέα μέθοδο ανάλυσης μικροσυστοιχιών των κρυστάλλων Υ των μικροτσίπ Υ, έχει διαπιστωθεί ότι

Το χρωματονιτρικό σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια, το χαρακτηριστικό γνώρισμα της οποίας είναι η αύξηση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων στην ανδρική γραμμή κληρονομικότητας. Ωστόσο, με αυτήν την παθολογία υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες, όπως ανώμαλη ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και ιστών, προβλήματα με την ανάπτυξη νοημοσύνης, ψυχικές διαταραχές, διαταραχές στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και άλλα.

Το Klinefelter είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια και εμφανίζεται σε 1 στα 700 έως 1400 νεογέννητα αγόρια. Το όνομα αυτού του συνδρόμου προέρχεται από το όνομα του Αμερικανού επιστήμονα Τζόζεφ