Klinefelter-szindróma Kromatin-negatív

A Klinefelter-féle kromatinatriptikus szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet férfiakban fellépő kromoszóma-egyensúlyzavar okoz. A nemi szervek fejlődésének és a herék működésének károsodása jellemzi, ami a hormonszint csökkenéséhez és a spermatogenezis károsodásához vezet.

Ezt a betegséget először 1942-ben írta le John H. Kleinfeldt amerikai orvos. A rendellenesség akkoriban ritkanak számított, de előfordulása idővel nőtt a jobb diagnózis és a megnövekedett csecsemők túlélése miatt.

A szindrómát az Y helyett az X kromoszómák számának növekedése vagy mindkét nemi kromoszóma hiánya jellemzi, ami megzavarja a nemi szervek normális fejlődését.

A Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amely a kariotípus megsértésével jár az emberekben. A kariotípus egy sejtben lévő kromoszómák teljes halmaza, amely meghatározza az ember genetikai jellemzőit, egészségi állapotát, megjelenését és viselkedését. A Klinefelter-szindrómában a személy kariotípusa egy extra nemi kromoszómát tartalmaz, nem pedig két vagy három 46 kromoszómából álló készletet, ahogy az normális. Ehelyett a kromoszómakészlet egy 23 kromoszómából álló készletből (XXY), két 33 kromoszómából álló készletből vagy egy vagy több ilyen kombinációból áll.

Miért olyan fontos tudni erről a szindrómáról? Ennek az az oka, hogy sokan nem veszik észre, hogy genetikai rendellenességeik vannak, és ennek egészségügyi és élettani következményei lehetnek. Ezen túlmenően nagy a valószínűsége annak, hogy gyermeke születik ebben a szindrómában olyan anyánál, akinek az X kromotípusa nem haladja meg a 11-et vagy az Y-t (például 9 X 21 és 2 X).

A Klinefeldt-szindróma tünetei változóak és a kromoszóma redundancia szintjétől függenek. Férfiaknál alacsony termet, mély hang, arc- és testszőrzet hiánya, testes izmok és gyenge szexuális fejlődés jellemzi. A nőknél a tünetek közé tartozhat a lassú növekedés, enyhe fejlődési késések és születési rendellenességek.

Bár Oroszországban a regisztrált Kleinfeldta-szindrómás betegek száma körülbelül 50 eset/1 millió gyermek, ma már rendelkezésre állnak olyan tanulmányok, amelyek megerősítik, hogy a lakosság fele mozaik genotípusú. Az Y-mikrochipek Y-kristályainak microarray elemzésének új módszerének köszönhetően megállapították, hogy

A Klinefelter-kromatonitrát-szindróma egy genetikai betegség, amelynek jellemzője a nemi kromoszómák számának növekedése a férfi öröklődési vonalban. Ezzel a patológiával azonban más rendellenességek is vannak, például a belső szervek és szövetek rendellenes fejlődése, az intelligencia fejlődésével kapcsolatos problémák, mentális zavarok, az immunrendszer működésének zavarai és mások.

A Klinefelter meglehetősen ritka betegség, és 700-1400 újszülött fiú közül 1-nél fordul elő. Ennek a szindrómának a neve Joseph amerikai tudós nevéből származik