Клайнфелтера Синдром Хроматинонегативний

Клайнфельтер хромотинатриптичний синдром - це генетичне захворювання, спричинене дисбалансом хромосом у чоловіків. Воно характеризується порушенням розвитку статевих органів та функціональності яєчок, що призводить до зниження рівня гормонів та порушення сперматогенезу.

Вперше це захворювання було описано в 1942 році американським лікарем Джоном Х. Клайнфельдтом. У той час цей розлад вважався рідкісним явищем, але його частота збільшується згодом через поліпшення діагностики та збільшення виживання немовлят.

Синдром характеризується збільшенням кількості хромосом X замість Y або браком обох статевих хромосом, що порушує нормальний розвиток репродуктивних

Клайнфельтер синдром - це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням каріотипу у людини. Каріотип - це повний набір хромосом у клітині, який визначає генетичні характеристики людини, її здоров'я, зовнішність та поведінку. При синдромі Клайнфельтер каріотип людини включає додаткову статеву хромосому, а не два або три набори з 46 хромосом, як у нормі. Натомість хромосомний набір включає один набір з 23 хромосом (XXY), два набори з 33 хромосом або одну і більше цих комбінацій.

Чому так важливо знати про цей синдром? Це тому, що багато людей можуть не усвідомлювати, що вони мають будь-які генетичні відхилення, і це може мати наслідки для здоров'я та життя. Крім того, існує висока ймовірність народження дитини з цим синдромом у матері, чиї хромотипи X не перевищують 11 або Y (наприклад, 9 X 21 та 2 X).

Симптоми синдрому Клайнфельдта різні та залежать від рівня хромосомної надмірності. Для чоловіків він характеризується низькорослим зростанням у поєднанні з низьким голосом, недоліком волосся на обличчі і тілі, опасистими м'язами та слабким статевим розвитком. Симптоми у жінок можуть включати сповільнене зростання, невелике відставання у розвитку та пологових ушкодженнях.

Хоча у Росії кількість зареєстрованих пацієнтів із синдромом Клайнfeldta становить близько 50 випадків на 1 млн дітей, нині доступні дослідження, підтверджують, що половина населення має мозаїчний генотип. Завдяки новому методу мікроматричного аналізу Y-кристалів Y-мікрочіпів встановлено,

Клайнфелтера синдром хроматонітрательний - генетичне захворювання, характерною ознакою якого є збільшення числа статевих хромосом по чоловічій лінії спадковості. Однак при цій патології є інші відхилення, такі як неправильний розвиток внутрішніх органів і тканин, проблеми розвитку інтелекту, психічні розлади, порушення в роботі імунної системи та інші.

Клайнфелтер досить рідкісне захворювання і зустрічається у 1 із 700 - 1400 новонароджених хлопчиків. Назва цього синдрому походить від прізвища американського вченого Джозефа