Hội chứng Klinefelter Nhiễm sắc thể âm tính

Hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể Klinefelter là một rối loạn di truyền do mất cân bằng nhiễm sắc thể ở nam giới. Nó được đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của cơ quan sinh dục và chức năng tinh hoàn, dẫn đến giảm nồng độ hormone và suy giảm khả năng sinh tinh.

Căn bệnh này được bác sĩ người Mỹ John H. Kleinfeldt mô tả lần đầu tiên vào năm 1942. Rối loạn này được coi là hiếm vào thời điểm đó, nhưng tỷ lệ mắc bệnh đã tăng lên theo thời gian do chẩn đoán được cải thiện và khả năng sống sót của trẻ sơ sinh tăng lên.

Hội chứng được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể X thay vì Y hoặc thiếu cả hai nhiễm sắc thể giới tính, làm gián đoạn sự phát triển bình thường của cơ quan sinh sản.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền có liên quan đến sự vi phạm kiểu nhân ở người. Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong một tế bào xác định đặc điểm di truyền, sức khỏe, ngoại hình và hành vi của một người. Trong hội chứng Klinefelter, kiểu nhân của một người bao gồm một nhiễm sắc thể giới tính phụ thay vì hai hoặc ba bộ 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Thay vào đó, bộ nhiễm sắc thể bao gồm một bộ 23 nhiễm sắc thể (XXY), hai bộ 33 nhiễm sắc thể hoặc một hoặc nhiều tổ hợp này.

Tại sao điều quan trọng là phải biết về hội chứng này? Điều này là do nhiều người có thể không nhận ra rằng họ có bất kỳ bất thường về di truyền nào và điều này có thể gây ra những hậu quả về sức khỏe và tính mạng. Ngoài ra, khả năng cao sinh con mắc hội chứng này ở người mẹ có kiểu hình X không vượt quá 11 hoặc Y (ví dụ: 9 X 21 và 2 X).

Các triệu chứng của hội chứng Klinefeldt khác nhau và phụ thuộc vào mức độ dư thừa nhiễm sắc thể. Đối với nam giới, nó được đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé kết hợp với giọng nói trầm, thiếu lông trên khuôn mặt và cơ thể, cơ bắp cuồn cuộn và phát triển giới tính kém. Các triệu chứng ở phụ nữ có thể bao gồm tăng trưởng chậm, chậm phát triển nhẹ và dị tật bẩm sinh.

Mặc dù ở Nga số bệnh nhân được đăng ký mắc hội chứng Kleinfeldta là khoảng 50 trường hợp trên 1 triệu trẻ em, nhưng các nghiên cứu hiện đã xác nhận rằng một nửa dân số có kiểu gen khảm. Nhờ một phương pháp phân tích microarray mới về tinh thể Y của vi mạch Y, người ta đã chứng minh được rằng

Hội chứng nhiễm sắc thể Klinefelter là một bệnh di truyền, đặc điểm đặc trưng của nó là sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở dòng di truyền nam. Tuy nhiên, bệnh lý này còn có những bất thường khác, chẳng hạn như sự phát triển bất thường của các cơ quan nội tạng và mô, các vấn đề về phát triển trí thông minh, rối loạn tâm thần, rối loạn hoạt động của hệ thống miễn dịch và những vấn đề khác.

Klinefelter là một căn bệnh khá hiếm gặp và xảy ra ở 1 trên 700 đến 1400 bé trai sơ sinh. Tên của hội chứng này bắt nguồn từ tên của nhà khoa học người Mỹ Joseph