Klinefelters syndrom Kromatin-negativt

Klinefelters kromotinatriptiska syndrom är en genetisk störning som orsakas av en kromosomobalans hos män. Det kännetecknas av försämrad utveckling av könsorganen och testiklarnas funktionalitet, vilket leder till en minskning av hormonnivåerna och försämrad spermatogenes.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1942 av den amerikanske läkaren John H. Kleinfeldt. Störningen ansågs sällsynt vid den tiden, men dess förekomst har ökat med tiden på grund av förbättrad diagnos och ökad spädbarnsöverlevnad.

Syndromet kännetecknas av en ökning av antalet X-kromosomer istället för Y eller avsaknad av båda könskromosomerna, vilket stör den normala utvecklingen av fortplantningsorganen.

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som är associerad med en kränkning av karyotypen hos människor. En karyotyp är en komplett uppsättning kromosomer i en cell som bestämmer en persons genetiska egenskaper, hälsa, utseende och beteende. I Klinefelters syndrom inkluderar en persons karyotyp en extra könskromosom snarare än två eller tre uppsättningar av 46 kromosomer som är normalt. Istället består kromosomuppsättningen av en uppsättning av 23 kromosomer (XXY), två uppsättningar av 33 kromosomer, eller en eller flera av dessa kombinationer.

Varför är det så viktigt att veta om detta syndrom? Detta beror på att många människor kanske inte inser att de har några genetiska avvikelser, och detta kan få konsekvenser för hälsan och livet. Dessutom finns det en stor sannolikhet att få ett barn med detta syndrom hos en mamma vars kromotyper X inte överstiger 11 eller Y (till exempel 9 X 21 och 2 X).

Symtomen på Klinefeldts syndrom varierar och beror på graden av kromosomal redundans. För män kännetecknas den av kortväxthet i kombination med en djup röst, brist på ansikts- och kroppsbehåring, kraftfulla muskler och dålig sexuell utveckling. Symtom hos kvinnor kan inkludera långsam tillväxt, lindriga utvecklingsförseningar och fosterskador.

Även om antalet registrerade patienter med Kleinfeldtas syndrom i Ryssland är cirka 50 fall per 1 miljon barn, finns det nu studier tillgängliga som bekräftar att hälften av befolkningen har en mosaikgenotyp. Tack vare en ny metod för mikroarrayanalys av Y-kristaller av Y-mikrochips har det fastställts att

Klinefelters kromatonitratsyndrom är en genetisk sjukdom, vars karakteristiska egenskap är en ökning av antalet könskromosomer i den manliga arvslinjen. Men med denna patologi finns det andra abnormiteter, såsom onormal utveckling av inre organ och vävnader, problem med utvecklingen av intelligens, psykiska störningar, störningar i immunsystemets funktion och andra.

Klinefelter är en ganska sällsynt sjukdom och förekommer hos 1 av 700 till 1400 nyfödda pojkar. Namnet på detta syndrom kommer från namnet på den amerikanske vetenskapsmannen Joseph