Klinefelterův syndrom Chromatin-negativní

Klinefelterův chromotinatriptický syndrom je genetická porucha způsobená chromozomovou nerovnováhou u mužů. Je charakterizována narušeným vývojem pohlavních orgánů a funkčností varlat, což vede ke snížení hladiny hormonů a narušení spermatogeneze.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1942 americkým lékařem Johnem H. Kleinfeldtem. Porucha byla v té době považována za vzácnou, ale její výskyt se postupem času zvýšil díky zlepšené diagnostice a zvýšenému přežití kojenců.

Syndrom je charakterizován zvýšením počtu chromozomů X místo Y nebo nedostatkem obou pohlavních chromozomů, což narušuje normální vývoj reprodukčních orgánů.

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které je spojeno s porušením karyotypu u lidí. Karyotyp je kompletní sada chromozomů v buňce, která určuje genetické vlastnosti, zdraví, vzhled a chování člověka. U Klinefelterova syndromu zahrnuje karyotyp osoby další pohlavní chromozom spíše než dvě nebo tři sady 46 chromozomů, jak je normální. Místo toho se sada chromozomů skládá z jedné sady 23 chromozomů (XXY), dvou sad po 33 chromozomech nebo jedné nebo více těchto kombinací.

Proč je tak důležité vědět o tomto syndromu? Mnoho lidí si totiž nemusí uvědomovat, že mají nějaké genetické abnormality, a to může mít zdravotní i životní následky. Navíc je vysoká pravděpodobnost, že se dítě s tímto syndromem narodí u matky, jejíž chromotyp X nepřesahuje 11 nebo Y (například 9 X 21 a 2 X).

Příznaky Klinefeldtova syndromu se liší a závisí na úrovni chromozomální redundance. Pro muže se vyznačuje nízkým vzrůstem v kombinaci s hlubokým hlasem, nedostatkem ochlupení na obličeji a na těle, korpulentními svaly a špatným sexuálním vývojem. Příznaky u žen mohou zahrnovat pomalý růst, mírné vývojové zpoždění a vrozené vady.

Přestože v Rusku je počet registrovaných pacientů s Kleinfeldtovým syndromem asi 50 případů na 1 milion dětí, nyní jsou k dispozici studie potvrzující, že polovina populace má mozaikový genotyp. Díky nové metodě microarray analýzy Y-krystalů Y-mikročipů bylo zjištěno, že

Klinefelterův chromatonitrátový syndrom je genetické onemocnění, jehož charakteristickým znakem je zvýšení počtu pohlavních chromozomů v mužské linii dědičnosti. S touto patologií však existují další abnormality, jako je abnormální vývoj vnitřních orgánů a tkání, problémy s rozvojem inteligence, duševní poruchy, poruchy fungování imunitního systému a další.

Klinefelter je poměrně vzácné onemocnění a vyskytuje se u 1 ze 700 až 1400 novorozených chlapců. Název tohoto syndromu pochází ze jména amerického vědce Josepha