Sindrome di Klinefelter Cromatina-negativi

La sindrome cromotinatriptica di Klinefelter è una malattia genetica causata da uno squilibrio cromosomico negli uomini. È caratterizzato da uno sviluppo compromesso degli organi genitali e della funzionalità testicolare, che porta ad una diminuzione dei livelli ormonali e ad una compromissione della spermatogenesi.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1942 dal medico americano John H. Kleinfeldt. All'epoca il disturbo era considerato raro, ma la sua incidenza è aumentata nel tempo grazie al miglioramento della diagnosi e all'aumento della sopravvivenza infantile.

La sindrome è caratterizzata da un aumento del numero dei cromosomi X anziché Y o dalla mancanza di entrambi i cromosomi sessuali, che interrompe il normale sviluppo degli organi riproduttivi.

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica associata a una violazione del cariotipo nell'uomo. Un cariotipo è un insieme completo di cromosomi in una cellula che determina le caratteristiche genetiche, la salute, l’aspetto e il comportamento di una persona. Nella sindrome di Klinefelter, il cariotipo di una persona include un cromosoma sessuale in più anziché due o tre serie di 46 cromosomi come è normale. Invece, il set cromosomico è costituito da un set di 23 cromosomi (XXY), due set di 33 cromosomi o una o più di queste combinazioni.

Perché è così importante conoscere questa sindrome? Questo perché molte persone potrebbero non rendersi conto di avere anomalie genetiche e questo può avere conseguenze sulla salute e sulla vita. Inoltre, esiste un'alta probabilità di avere un bambino con questa sindrome da una madre i cui cromotipi X non superano 11 o Y (ad esempio, 9 X 21 e 2 X).

I sintomi della sindrome di Klinefeldt variano e dipendono dal livello di ridondanza cromosomica. Negli uomini è caratterizzata da bassa statura abbinata a voce profonda, mancanza di peli sul viso e sul corpo, muscoli corpulenti e scarso sviluppo sessuale. I sintomi nelle donne possono includere crescita lenta, lievi ritardi nello sviluppo e difetti alla nascita.

Sebbene in Russia il numero di pazienti registrati con la sindrome di Kleinfeldta sia di circa 50 casi per 1 milione di bambini, sono ora disponibili studi che confermano che metà della popolazione ha un genotipo a mosaico. Grazie ad un nuovo metodo di analisi microarray dei cristalli Y dei microchip Y, è stato stabilito che

La sindrome del cromatonitrato di Klinefelter è una malattia genetica, la cui caratteristica è un aumento del numero di cromosomi sessuali nella linea ereditaria maschile. Tuttavia, con questa patologia sono presenti altre anomalie, come lo sviluppo anormale degli organi e dei tessuti interni, problemi con lo sviluppo dell'intelligenza, disturbi mentali, disturbi nel funzionamento del sistema immunitario e altri.

La Klinefelter è una malattia piuttosto rara e colpisce 1 neonato su 700-1400. Il nome di questa sindrome deriva dal nome dello scienziato americano Joseph