Klinefelter sindromu Xromatin mənfi

Klaynfelter xromotinatriptik sindromu kişilərdə xromosom balansının pozulması nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Bu, cinsiyyət orqanlarının inkişafının və xayaların funksionallığının pozulması ilə xarakterizə olunur ki, bu da hormonların səviyyəsinin azalmasına və spermatogenezin pozulmasına səbəb olur.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1942-ci ildə amerikalı həkim Con H. Kleinfeldt tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu pozğunluq o zaman nadir hesab olunurdu, lakin diaqnozun təkmilləşdirilməsi və körpənin sağ qalma müddətinin artması səbəbindən vaxt keçdikcə onun tezliyi artdı.

Sindrom Y yerinə X xromosomlarının sayının artması və ya hər iki cinsi xromosomun çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur ki, bu da reproduktiv orqanların normal inkişafını pozur.

Klinefelter sindromu insanlarda karyotipin pozulması ilə əlaqəli olan genetik bir xəstəlikdir. Karyotip, insanın genetik xüsusiyyətlərini, sağlamlığını, görünüşünü və davranışını təyin edən bir hüceyrədəki xromosomların tam dəstidir. Klinefelter sindromunda bir insanın karyotipi normal olaraq iki və ya üç dəst 46 xromosom deyil, əlavə cinsi xromosom ehtiva edir. Bunun əvəzinə, xromosom dəsti 23 xromosomdan (XXY) ibarət bir dəstdən, 33 xromosomdan ibarət iki dəstdən və ya bu birləşmələrdən bir və ya daha çoxundan ibarətdir.

Bu sindrom haqqında bilmək niyə bu qədər vacibdir? Bunun səbəbi, bir çox insanın hər hansı bir genetik anormallıq olduğunun fərqinə varmaması və bunun sağlamlıq və həyat nəticələri ola bilər. Bundan əlavə, X xromotipləri 11 və ya Y-dən çox olmayan (məsələn, 9 X 21 və 2 X) anada bu sindromlu bir uşağın olma ehtimalı yüksəkdir.

Klinefeldt sindromunun simptomları müxtəlifdir və xromosomların artıqlığı səviyyəsindən asılıdır. Kişilər üçün bu, dərin səslə birləşən qısa boy, üz və bədən tüklərinin olmaması, şişkin əzələlər və zəif cinsi inkişaf ilə xarakterizə olunur. Qadınlarda simptomlar yavaş böyümə, yüngül inkişaf gecikmələri və doğuş qüsurları ola bilər.

Rusiyada Kleinfeldta sindromu ilə qeydə alınmış xəstələrin sayı 1 milyon uşağa təxminən 50 hadisə olsa da, hazırda əhalinin yarısının mozaika genotipinə malik olduğunu təsdiqləyən tədqiqatlar mövcuddur. Y-mikroçiplərin Y-kristallarının mikroarray analizinin yeni üsulu sayəsində müəyyən edilmişdir ki,

Klinefelter xromatonitrat sindromu genetik bir xəstəlikdir, xarakterik xüsusiyyəti irsiyyətin kişi xəttində cinsi xromosomların sayının artmasıdır. Bununla belə, bu patoloji ilə daxili orqanların və toxumaların anormal inkişafı, zəkanın inkişafı ilə bağlı problemlər, psixi pozğunluqlar, immunitet sisteminin işində pozğunluqlar və başqaları kimi digər anormalliklər var.

Klinefelter olduqca nadir bir xəstəlikdir və hər 700-1400 yeni doğulmuş oğlandan 1-də rast gəlinir. Bu sindromun adı Amerika alimi Cozefin adından gəlir