Синдром на Клайнфелтер Отрицателен хроматин

Хромотинатриптичният синдром на Клайнфелтер е генетично заболяване, причинено от хромозомен дисбаланс при мъжете. Характеризира се с нарушено развитие на половите органи и функционалността на тестисите, което води до намаляване на хормоналните нива и нарушена сперматогенеза.

Това заболяване е описано за първи път през 1942 г. от американския лекар Джон Х. Клайнфелд. Разстройството се смяташе за рядко по онова време, но честотата му се увеличи с течение на времето поради подобрената диагностика и повишената преживяемост на новородените.

Синдромът се характеризира с увеличаване на броя на X хромозомите вместо Y или липса на двете полови хромозоми, което нарушава нормалното развитие на репродуктивните органи.

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което е свързано с нарушение на кариотипа при хората. Кариотипът е пълен набор от хромозоми в клетка, който определя генетичните характеристики, здравето, външния вид и поведението на човека. При синдрома на Клайнфелтер кариотипът на човек включва допълнителна полова хромозома, а не два или три комплекта от 46 хромозоми, както е нормално. Вместо това хромозомният набор се състои от един набор от 23 хромозоми (XXY), два комплекта от 33 хромозоми или една или повече от тези комбинации.

Защо е толкова важно да знаем за този синдром? Това е така, защото много хора може да не осъзнават, че имат някакви генетични аномалии и това може да има последици за здравето и живота. Освен това има голяма вероятност да имате дете с този синдром при майка, чиито хромотипове X не надвишават 11 или Y (например 9 X 21 и 2 X).

Симптомите на синдрома на Klinefeldt варират и зависят от нивото на хромозомния излишък. За мъжете се характеризира с нисък ръст, съчетан с дълбок глас, липса на окосмяване по лицето и тялото, корпулентна мускулатура и слабо полово развитие. Симптомите при жените могат да включват бавен растеж, леко изоставане в развитието и вродени дефекти.

Въпреки че в Русия броят на регистрираните пациенти със синдром на Kleinfeldta е около 50 случая на 1 милион деца, вече са налични проучвания, потвърждаващи, че половината от населението има мозаечен генотип. Благодарение на нов метод за микрочипов анализ на Y-кристали на Y-микрочипове е установено, че

Синдромът на хроматонитрат на Klinefelter е генетично заболяване, чиято характерна черта е увеличаването на броя на половите хромозоми в мъжката линия на наследяване. Въпреки това, при тази патология има и други аномалии, като ненормално развитие на вътрешните органи и тъкани, проблеми с развитието на интелигентността, психични разстройства, нарушения във функционирането на имунната система и др.

Klinefelter е доста рядко заболяване и се среща при 1 на 700 до 1400 новородени момчета. Името на този синдром идва от името на американския учен Джоузеф