Klinefelterin oireyhtymä Kromatiini-negatiivinen

Klinefelterin kromatinatriptinen oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa miesten kromosomiepätasapaino. Sille on ominaista sukuelinten ja kivesten toiminnan heikkeneminen, mikä johtaa hormonitasojen laskuun ja spermatogeneesin heikkenemiseen.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1942 amerikkalainen lääkäri John H. Kleinfeldt. Häiriöä pidettiin tuolloin harvinaisena, mutta sen ilmaantuvuus on lisääntynyt ajan myötä parantuneen diagnoosin ja lisääntyneen vauvan eloonjäämisen ansiosta.

Oireyhtymälle on tyypillistä X-kromosomien lukumäärän lisääntyminen Y-kromosomien sijasta tai molempien sukupuolikromosomien puute, mikä häiritsee sukuelinten normaalia kehitystä.

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy karyotyypin rikkomiseen ihmisillä. Karyotyyppi on täydellinen sarja kromosomeja solussa, joka määrittää ihmisen geneettiset ominaisuudet, terveyden, ulkonäön ja käyttäytymisen. Klinefelterin oireyhtymässä henkilön karyotyyppi sisältää ylimääräisen sukupuolikromosomin kahden tai kolmen 46 kromosomin sarjan sijaan, kuten on normaalia. Sen sijaan kromosomisarja koostuu yhdestä 23 kromosomin sarjasta (XXY), kahdesta 33 kromosomin sarjasta tai yhdestä tai useammasta näistä yhdistelmistä.

Miksi on niin tärkeää tietää tästä oireyhtymästä? Tämä johtuu siitä, että monet ihmiset eivät ehkä ymmärrä, että heillä on geneettisiä poikkeavuuksia, ja tällä voi olla vaikutuksia terveyteen ja elämään. Lisäksi on suuri todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, jos äiti, jonka kromotyyppi X ei ylitä 11 tai Y (esimerkiksi 9 X 21 ja 2 X).

Klinefeldtin oireyhtymän oireet vaihtelevat ja riippuvat kromosomaalisen redundanssin tasosta. Miehille sille on ominaista lyhyt kasvu yhdistettynä syvään ääneen, kasvojen ja vartalon karvojen puute, lihaksikkaat lihakset ja huono seksuaalinen kehitys. Naisten oireita voivat olla hidas kasvu, lieviä kehitysviiveitä ja synnynnäisiä epämuodostumia.

Vaikka Venäjällä Kleinfeldtan oireyhtymää sairastavien potilaiden määrä on noin 50 tapausta miljoonaa lasta kohden, nyt on saatavilla tutkimuksia, jotka vahvistavat, että puolella väestöstä on mosaiikkigenotyyppi. Uuden Y-mikrosirujen Y-kiteiden mikrosiruanalyysimenetelmän ansiosta on todettu, että

Klinefelterin kromatonitraattioireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka tunnusomaisena piirteenä on sukupuolikromosomien määrän lisääntyminen miesten periytymislinjassa. Tässä patologiassa on kuitenkin muita poikkeavuuksia, kuten sisäelinten ja kudosten epänormaali kehitys, älykkyyden kehittymiseen liittyvät ongelmat, mielenterveyden häiriöt, immuunijärjestelmän toiminnan häiriöt ja muut.

Klinefelter on melko harvinainen sairaus, ja sitä esiintyy yhdellä 700-1400 vastasyntyneestä pojasta. Tämän oireyhtymän nimi tulee amerikkalaisen tiedemiehen Josephin nimestä