克兰费尔特综合征染色质阴性

克兰费尔特氏染色体紊乱综合征是一种由男性染色体失衡引起的遗传性疾病。其特点是生殖器官和睾丸功能发育受损，导致激素水平下降和精子发生受损。

这种疾病于 1942 年由美国医生 John H. Kleinfeldt 首次描述。这种疾病当时被认为是罕见的，但由于诊断的改进和婴儿存活率的提高，其发病率随着时间的推移而增加。

该综合征的特点是 X 染色体数量增加而不是 Y 染色体数量增加，或者两条性染色体均缺乏，从而扰乱生殖器官的正常发育。

克兰费尔特综合征是一种与人类核型破坏有关的遗传病。核型是细胞中的一组完整的染色体，决定一个人的遗传特征、健康、外观和行为。在克兰费尔特综合征中，一个人的核型包括一条额外的性染色体，而不是正常情况下的两套或三套 46 条染色体。相反，染色体组由一组 23 条染色体 (XXY)、两组 33 条染色体或这些组合中的一个或多个组成。

为什么了解这种综合症如此重要？这是因为许多人可能没有意识到他们有任何基因异常，这可能会对健康和生活产生影响。此外，色型X不超过11​​或Y（例如9 X 21和2 X）的母亲生出患有这种综合征的孩子的可能性很高。

克氏综合征的症状各不相同，取决​​于染色体冗余的水平。对于男性来说，其特征是身材矮小、声音低沉、面部和身体毛发缺乏、肌肉肥大和性发育不良。女性的症状可能包括生长缓慢、轻度发育迟缓和出生缺陷。

尽管在俄罗斯登记的克莱因费尔塔综合征患者数量约为每 100 万儿童中有 50 例，但目前的研究证实一半人口具有嵌合基因型。由于 Y 微芯片的 Y 晶体微阵列分析的新方法，已经确定：

克兰费尔特硝酸盐综合征是一种遗传性疾病，其特征是男性遗传系中性染色体数量增加。然而，这种病理学还存在其他异常，例如内部器官和组织发育异常、智力发育问题、精神障碍、免疫系统功能紊乱等。

克兰费尔特病是一种相当罕见的疾病，每 700 到 1400 名新生男孩中就有 1 人患有克氏病。这种综合症的名字来源于美国科学家约瑟夫的名字