Distrofia miotónica

Las distrofias son enfermedades crónicas determinadas genéticamente, que se manifiestan clínicamente por anomalías musculares y no musculares. Por lo tanto, a diferencia de muchas otras enfermedades hereditarias, no existen síntomas únicos y característicos en su totalidad.

La distrofia miotónica es una enfermedad crónica que se hereda. Afecta aproximadamente al 3% de la población mundial. El defecto hereditario se hereda de la madre. Se manifiesta como debilidad muscular, atrofia muscular y disfunción autonómica. Las dificultades con el diagnóstico (ya que los síntomas inespecíficos asociados con esta patología ocurren en otras personas), la capacidad limitada para trabajar y las posibles muertes llevan al conocimiento de esta enfermedad por parte de un círculo reducido de especialistas.