Myotonická dystrofie

Dystrofie jsou chronická geneticky podmíněná onemocnění, klinicky se projevující svalovými i nesvalovými abnormalitami. Na rozdíl od mnoha jiných dědičných onemocnění tedy neexistují žádné jedinečně charakteristické příznaky v jejich celistvosti.

Myotonická dystrofie je chronické onemocnění, které je dědičné. Postihuje asi 3 % světové populace. Dědičná vada se dědí po matce. Projevuje se jako svalová slabost, svalová atrofie a autonomní dysfunkce. Potíže s diagnózou (protože nespecifické symptomy spojené s touto patologií se vyskytují u jiných lidí), omezená pracovní schopnost a možná úmrtí vedou k poznání tohoto onemocnění úzkým okruhem odborníků.