Dystrophie myotonique

Les dystrophies sont des maladies chroniques d'origine génétique, se manifestant cliniquement par des anomalies musculaires et non musculaires. Ainsi, contrairement à de nombreuses autres maladies héréditaires, il n’existe pas de symptômes caractéristiques uniques dans leur intégralité.

La dystrophie myotonique est une maladie chronique héréditaire. Elle touche environ 3 % de la population mondiale. Le défaut héréditaire est hérité de la mère. Se manifeste par une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et un dysfonctionnement autonome. Des difficultés de diagnostic (puisque des symptômes non spécifiques associés à cette pathologie surviennent chez d'autres personnes), une capacité de travail limitée et des décès possibles conduisent à la connaissance de cette maladie par un cercle restreint de spécialistes.