Myotoninen dystrofia

Dystrofiat ovat kroonisia geneettisesti määräytyviä sairauksia, jotka ilmenevät kliinisesti lihasten ja ei-lihasten poikkeavuuksina. Siten, toisin kuin monissa muissa perinnöllisissä sairauksissa, kokonaisuutena ei ole ainutlaatuisia oireita.

Myotoninen dystrofia on krooninen sairaus, joka on perinnöllinen. Se vaikuttaa noin 3 %:iin maailman väestöstä. Perinnöllinen vika periytyy äidiltä. Ilmenee lihasheikkoutena, lihasten surkastumisena ja autonomisena toimintahäiriönä. Diagnoosin vaikeudet (koska tähän patologiaan liittyviä epäspesifisiä oireita esiintyy muilla ihmisillä), rajoitettu työkyky ja mahdolliset kuolemat johtavat siihen, että kapea asiantuntijapiiri saa tiedon tästä taudista.