Distrofia miotonica

Le distrofie sono malattie croniche geneticamente determinate, che si manifestano clinicamente con anomalie muscolari e non muscolari. Pertanto, a differenza di molte altre malattie ereditarie, non esistono sintomi unici e caratteristici nel loro insieme.

La distrofia miotonica è una malattia cronica ereditaria. Colpisce circa il 3% della popolazione mondiale. Il difetto ereditario viene ereditato dalla madre. Si manifesta come debolezza muscolare, atrofia muscolare e disfunzione autonomica. Difficoltà nella diagnosi (poiché sintomi aspecifici associati a questa patologia si verificano in altre persone), capacità lavorativa limitata e possibili decessi portano alla conoscenza di questa malattia da parte di una ristretta cerchia di specialisti.