Myotonic dystrophia

A disztrófiák krónikus genetikailag meghatározott betegségek, amelyek klinikailag izom- és nem izomrendellenességekkel nyilvánulnak meg. Így sok más örökletes betegségtől eltérően a teljességükben nincsenek egyedileg jellemző tünetek.

A myotoniás dystrophia egy krónikus betegség, amely öröklődik. A világ lakosságának körülbelül 3%-át érinti. Az örökletes hiba az anyától öröklődik. Izomgyengeségben, izomsorvadásban és autonóm diszfunkcióban nyilvánul meg. A diagnózis nehézségei (mivel a patológiához kapcsolódó nem specifikus tünetek más embereknél is előfordulnak), korlátozott munkaképesség és lehetséges halálesetek vezetnek ahhoz, hogy a szakemberek szűk köre ismerje meg ezt a betegséget.