Myotonisk dystrofi

Dystrofier er kroniske genetisk betingede sykdommer, klinisk manifestert av muskulære og ikke-muskulære abnormiteter. I motsetning til mange andre arvelige sykdommer er det således ingen unike karakteristiske symptomer i sin helhet.

Myotonisk dystrofi er en kronisk sykdom som er arvelig. Det påvirker omtrent 3 % av verdens befolkning. Den arvelige defekten er arvet fra moren. Manifesterer seg som muskelsvakhet, muskelatrofi og autonom dysfunksjon. Vanskeligheter med diagnose (siden uspesifikke symptomer assosiert med denne patologien forekommer hos andre mennesker), begrenset arbeidsevne og mulige dødsfall fører til kunnskap om denne sykdommen hos en smal krets av spesialister.