Distrofia miotônica

As distrofias são doenças crônicas determinadas geneticamente, manifestadas clinicamente por anormalidades musculares e não musculares. Assim, ao contrário de muitas outras doenças hereditárias, não existem sintomas exclusivamente característicos na sua totalidade.

A distrofia miotônica é uma doença crônica hereditária. Afeta cerca de 3% da população mundial. O defeito hereditário é herdado da mãe. Manifesta-se como fraqueza muscular, atrofia muscular e disfunção autonômica. Dificuldades de diagnóstico (uma vez que sintomas inespecíficos associados a esta patologia ocorrem em outras pessoas), capacidade limitada para o trabalho e possíveis mortes levam ao conhecimento desta doença por um círculo restrito de especialistas.