Miyotonik distrofiya

Distrofiyalar, kliniki olaraq əzələ və qeyri-əzələ anomaliyaları ilə özünü göstərən, genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xroniki xəstəliklərdir. Beləliklə, bir çox digər irsi xəstəliklərdən fərqli olaraq, bütünlükdə unikal xarakterik simptomlar yoxdur.

Miyotonik distrofiya irsi xroniki bir xəstəlikdir. Bu, dünya əhalisinin təxminən 3% -nə təsir göstərir. İrsi qüsur anadan miras qalır. Əzələ zəifliyi, əzələ atrofiyası və vegetativ disfunksiya kimi özünü göstərir. Diaqnozla bağlı çətinliklər (çünki bu patoloji ilə əlaqəli qeyri-spesifik simptomlar digər insanlarda baş verir), iş qabiliyyətinin məhdudluğu və mümkün ölümlər dar bir mütəxəssis dairəsi tərəfindən bu xəstəlik haqqında məlumat əldə etməyə səbəb olur.