Myotone dystrofie

Dystrofieën zijn chronische, genetisch bepaalde ziekten, die zich klinisch manifesteren door spier- en niet-spierafwijkingen. In tegenstelling tot veel andere erfelijke ziekten zijn er dus geen unieke kenmerkende symptomen.

Myotone dystrofie is een chronische ziekte die erfelijk is. Het treft ongeveer 3% van de wereldbevolking. De erfelijke afwijking wordt geërfd van de moeder. Het manifesteert zich als spierzwakte, spieratrofie en autonome disfunctie. Moeilijkheden met de diagnose (aangezien niet-specifieke symptomen geassocieerd met deze pathologie bij andere mensen voorkomen), beperkt vermogen om te werken en mogelijke sterfgevallen leiden tot kennis van deze ziekte door een kleine kring van specialisten.