Myotonisk dystrofi

Dystrofier är kroniska genetiskt betingade sjukdomar, kliniskt manifesterade av muskulära och icke-muskulära abnormiteter. Till skillnad från många andra ärftliga sjukdomar finns det alltså inga unikt karakteristiska symtom i sin helhet.

Myotonisk dystrofi är en kronisk sjukdom som är ärftlig. Det påverkar cirka 3 % av världens befolkning. Den ärftliga defekten ärvs från modern. Yttar sig som muskelsvaghet, muskelatrofi och autonom dysfunktion. Svårigheter med diagnos (eftersom ospecifika symtom associerade med denna patologi förekommer hos andra människor), begränsad arbetsförmåga och möjliga dödsfall leder till kunskap om denna sjukdom av en smal krets av specialister.