Distrofi miotonik

Distrofi adalah penyakit kronis yang ditentukan secara genetik, yang secara klinis dimanifestasikan oleh kelainan otot dan non-otot. Jadi, tidak seperti banyak penyakit keturunan lainnya, tidak ada gejala khas yang khas secara keseluruhan.

Distrofi miotonik merupakan penyakit kronis yang diturunkan. Penyakit ini mempengaruhi sekitar 3% populasi dunia. Cacat bawaan ini diwarisi dari ibu. Dimanifestasikan sebagai kelemahan otot, atrofi otot dan disfungsi otonom. Kesulitan dalam diagnosis (karena gejala nonspesifik yang terkait dengan patologi ini terjadi pada orang lain), keterbatasan kemampuan untuk bekerja, dan kemungkinan kematian menyebabkan pengetahuan tentang penyakit ini oleh sekelompok spesialis yang sempit.