Μυοτονική δυστροφία

Οι δυστροφίες είναι χρόνιες γενετικά καθορισμένες ασθένειες, που εκδηλώνονται κλινικά με μυϊκές και μη μυϊκές ανωμαλίες. Έτσι, σε αντίθεση με πολλές άλλες κληρονομικές ασθένειες, δεν υπάρχουν μοναδικά χαρακτηριστικά συμπτώματα στο σύνολό τους.

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια χρόνια ασθένεια που κληρονομείται. Επηρεάζει περίπου το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού. Το κληρονομικό ελάττωμα κληρονομείται από τη μητέρα. Εκδηλώνεται ως μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και δυσλειτουργία του αυτόνομου συστήματος. Δυσκολίες στη διάγνωση (καθώς τα μη ειδικά συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία εμφανίζονται σε άλλα άτομα), η περιορισμένη ικανότητα εργασίας και οι πιθανοί θάνατοι οδηγούν στη γνώση αυτής της ασθένειας από έναν στενό κύκλο ειδικών.