Dystrofia miotoniczna

Dystrofie to przewlekłe choroby uwarunkowane genetycznie, klinicznie objawiające się nieprawidłowościami mięśniowymi i pozamięśniowymi. Zatem, w przeciwieństwie do wielu innych chorób dziedzicznych, nie ma w sumie charakterystycznych objawów.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą przewlekłą i dziedziczną. Dotyka około 3% światowej populacji. Wada dziedziczna dziedziczona jest po matce. Objawia się osłabieniem mięśni, zanikiem mięśni i dysfunkcją układu autonomicznego. Trudności w diagnozie (ponieważ niespecyficzne objawy związane z tą patologią występują u innych osób), ograniczona zdolność do pracy i możliwe zgony powodują, że wiedza o tej chorobie jest znana przez wąskie grono specjalistów.